Milyen kromoszómákat érint a vastagbélrák?

A vastag- és végbélrákot gyakran több gén abnormális változásai okozzák. Néhány jól ismert génváltozás, amely hozzájárul a vastagbélrák kialakulásához:

1. APC (Adenomatous Polyposis Coli) gén: Az APC gén mutációi gyakran észlelhetők a familiáris adenomatosus polyposisban (FAP), és az összes vastag- és végbélrákos eset körülbelül 1%-át teszik ki. Az APC gén tumorszuppresszorként működik, szabályozza a sejtek növekedését és proliferációját. Ennek a génnek a mutációi több polip kialakulásához vezetnek a vastag- és végbélben, ami növeli a vastag- és végbélrák kialakulásának kockázatát.

2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog) gén: A KRAS-mutációk a szórványos vastag- és végbélrák körülbelül 20-40%-ában jelen vannak. A KRAS gén egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejtnövekedést és -differenciálódást szabályozó sejtjelátviteli útvonalakban. A KRAS mutációi kontrollálatlan sejtnövekedéshez és osztódáshoz vezethetnek, hozzájárulva a daganatok kialakulásához.

3. TP53 (Tumor Protein p53) gén: A TP53 mutációk a vastagbélrákok körülbelül 50-60%-ában fordulnak elő. A TP53 gén tumorszuppresszorként működik, döntő szerepet játszik a DNS helyreállításában, a sejtciklus szabályozásában és az apoptózisban (programozott sejthalál). A TP53 mutációi rontják ezeket a sejtfolyamatokat, lehetővé téve a sérült sejtek túlélését, és potenciálisan rákká fejlődhetnek.

4. BRAF (B-Raf proto-onkogén, szerin/treonin kináz) gén: A BRAF mutációk a vastagbélrákok körülbelül 10%-ában találhatók meg. A BRAF gén a MAPK jelátviteli útvonalában részt vevő fehérjét kódol, amely szabályozza a sejtnövekedést, a proliferációt és a differenciálódást. A BRAF mutációi ennek az útvonalnak a túlaktiválásához vezethetnek, ami kontrollálatlan sejtnövekedést és tumorfejlődést eredményez.

5. PIK3CA (foszfoinozitid-3-kináz, alfa katalitikus alegység) gén: A PIK3CA mutációk a vastagbélrákok körülbelül 15-20%-ában jelen vannak. A PIK3CA gén a PI3K jelátviteli útvonalban részt vevő fehérjét kódol, amely szabályozza a sejtfunkciókat, például a növekedést, a proliferációt és az anyagcserét. A PIK3CA mutációi ennek az útvonalnak a túlaktiválásához vezethetnek, hozzájárulva a tumorigenezishez.

Fontos megjegyezni, hogy bár ezek a genetikai elváltozások általában a vastagbélrákhoz kapcsolódnak, nem minden esetben ezek okozzák. Más genetikai tényezők, öröklött genetikai mutációk és környezeti tényezők is szerepet játszanak a betegség kialakulásában.