A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai rendellenesség, amely a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket érinti. A CFTR gén mutációja okozza, amely sűrű, ragadós nyálkaképződéshez vezet, amely eltömítheti a légutakat és az emésztőrendszert.
A cisztás fibrózis tünetei
A CF tünetei a betegség súlyosságától függően változhatnak. A leggyakoribb tünetek közé tartozik:
* Légzési problémák: Zihálás, köhögés, légszomj és visszatérő tüdőfertőzések
* Emésztési problémák: Ételemésztési nehézségek, hasi fájdalom és hasmenés
* Növekedési problémák: Gyenge növekedés és súlygyarapodás
* Egyéb problémák: Sós ízű bőr, kiszáradás és fáradtság
Cisztás fibrózis diagnózisa
A CF-t számos vizsgálattal diagnosztizálják, beleértve:
* Izzadtsági teszt: Ez a teszt méri az izzadságban lévő só mennyiségét. A CF-ben szenvedők verejtéke magasabb sót tartalmaz, mint a CF-ben nem szenvedőknél.
* Genetikai teszt: Ez a teszt a CFTR gén mutációit keresi.
* Mellkasröntgen: Ez a teszt a CF által okozott tüdőkárosodás jeleit mutathatja.
* Tüdőfunkciós teszt: Ez a teszt azt méri, hogy a tüdő mennyire jól működik.
Cisztás fibrózis kezelése
A CF-re nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében és a szövődmények megelőzésében. A leggyakoribb kezelések közé tartozik:
* Gyógyszerek: Antibiotikumok a tüdőfertőzések kezelésére, hörgőtágítók a légutak megnyitására és hasnyálmirigy enzimek az élelmiszer megemésztésére
* Terápia: Mellkasi fizioterápia a nyálka eltávolítását a tüdőből, testmozgás pedig a tüdő működésének javítására
* Étrendi változások: Egészséges táplálkozás és a nehezen emészthető ételek kerülése
* Tüdőátültetés: Egyes esetekben tüdőátültetésre lehet szükség
Cisztás fibrózis prognózisa
A CF prognózisa jelentősen javult az elmúlt években. Korai diagnózissal és kezeléssel a legtöbb CF-ben szenvedő ember teljes és eredményes életet élhet. A CF-ben szenvedők átlagos várható élettartama ma már meghaladja a 40 évet.
Ha úgy gondolja, hogy Ön vagy gyermeke cisztás fibrózisban szenved, azonnal keresse fel orvosát. A korai diagnózis és kezelés segíthet a CF prognózisának javításában.