Mi a dystrophinopathia?

A dystrophinopathia olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyeket a disztrofin fehérjét kódoló DMD gén mutációi okoznak. A disztrofin egy nagy fehérje, amely az izmokban található. Segít összekapcsolni az izmokat a csontokkal, erőt és stabilitást biztosít. Ha a disztrofin hiányzik vagy hibás, az izmok gyengülhetnek és károsodhatnak.

A dystrophinopathia minden korosztályt érinthet, de leggyakrabban fiúknál fordul elő. A dystrophinopathia tünetei a mutáció súlyosságától függően változhatnak. Néhány embernek csak enyhe tünetei lehetnek, míg másoknak súlyos izomgyengesége és járási nehézségei lehetnek.

A dystrophinopathia nem gyógyítható, de vannak olyan kezelések, amelyek javíthatják az izomerőt és -működést. Ezek a kezelések közé tartozik a fizikoterápia, a foglalkozási terápia és a gyógyszeres kezelés.

A dystrophinopathiában szenvedő betegek prognózisa a mutáció súlyosságától függően változik. Egyes emberek teljes és aktív életet tudnak élni, míg másoknak segítségre lehet szükségük a napi tevékenységekhez.