Egészség és a Betegség
Íme a különböző öröklődési minták alapján lebontva annak az esélye, hogy utódai myopathiában szenvednek:
1. Autoszomális domináns:
- Autoszomális domináns myopathiákban minden érintett egyén hordozza az állapotért felelős mutált gén egy példányát.
- Ha bátyjának autoszomális domináns myopathiája van, 50% az esélye (1 a 2-hez), hogy minden utódja örökli a mutált gént, és hatással lesz rá az állapot.
2. Autoszomális recesszív:
- Autoszomális recesszív myopathiák esetén az állapotért felelős gén mindkét kópiáját mutálni kell ahhoz, hogy egy egyén érintett legyen.
- A hordozóknak van egy mutáns másolata a génből, de maguk nem érintettek.
- Ha a testvére autoszomális recesszív myopathiában szenved, és Ön nem ugyanazon mutált gén hordozója, kicsi az esélye annak, hogy utóda myopathiában szenved. Ha azonban Ön is hordozó, megnő annak a kockázata, hogy utódait érinti. A pontos kockázat attól függ, hogy Ön és testvére is átadja a mutált gént.
3. X-Linked:
- Az X-hez kötött myopathiákban a mutált gén az X kromoszómán található.
- A férfiakat nagyobb valószínűséggel érintik az X-hez kötött myopathiák, mert csak egy X-kromoszómájuk van, míg a nőknél kettő.
- Ha bátyjának X-hez kötött myopathiája van, 50% az esélye annak, hogy fiai (férfi utódai) öröklik a mutált gént, és érintettek lesznek. Az Ön lányai (nőstény utódai) 50%-os eséllyel hordozók, vagyis hordozzák a mutált gént, de magukat nem érintik.
Fontos megjegyezni, hogy ezek az esélyek genetikai valószínűségeken alapulnak, és a populáció átlagait képviselik. Az egyes esetek változhatnak, ezért genetikai tanácsadás javasolt a pontos kockázatértékelés és a személyre szabott tájékoztatás érdekében.