A citogenetika a biológia egyik ága, amely magában foglalja a kromoszómák szerkezetének és működésének tanulmányozását. Ez magában foglalja a kromoszóma-rendellenességek és -variációk, például deléciók, duplikációk, inverziók és transzlokációk elemzését is. A citogenetikai vizsgálatokat különféle technikákkal végzik, beleértve a kariotipizálást, a fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és az összehasonlító genomi hibridizációt (CGH). Ezek a technikák lehetővé teszik a kutatók számára, hogy azonosítsák és jellemezzék a genetikai rendellenességeket, leképezzék a géneket meghatározott kromoszómarégiókhoz, és megértsék a kromoszómák szerepét az emberi egészségben és betegségekben. A citogenetikai eredmények jelentős hatással vannak olyan területekre, mint a genetika, az evolúciós biológia és az orvosi diagnosztika.
