Milyen volt Krabbe betegség Nevezett ?

Krabbe betegség genetikai betegség az idegrendszert. Más néven Globoid sejt leukodisztrófia , a feltétel a leggyakoribb név a neurológus, aki eredetileg azonosított a betegség a korai 1900-as évek . Egyének szenvednek Krabbe betegségben mutatnak a konkrét tünetek korai életkortól kezdve . Bár nincs ismert gyógymód a feltétellel , vannak , hogy a kísérleti kezelések előnyös lehet a Krabbe- betegség szenvedőknek. Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe az az orvos , akinek Krabbe betegség neve . Krabbe volt a neurológus Dániában a korai 1900-as évek . Kezdve 1933-ban , ő volt az a főorvosa Kommune Kórház Neurológiai Osztály Koppenhágában, Dániában . Később az életében, Krabbe kifejlesztett Parkinson-kór és meghalt a betegség 1966-ban . Úttörő munkáját tanulmányozza a végzetes neurológiai problémák számos dán csecsemők előkészítette a terepet a későbbi munka és megértése Krabbe betegség .

Krabbe betegség felfedezése

1916 , Krabbe tanult öt fiatal csecsemők két különböző , nem rokon családok, akik minden látható hasonló tünetekkel kezdődik közötti 4. és 6. hónap során . Minden csecsemő szenvedett erőszakos varázslatok sírás , progresszív izommerevség , izomgörcsök és görcsök . A csecsemők állapota fokozatosan romlott , és az összes meghalt. Tanulmányozása után a babák , Krabbe nevezett betegség az " akut infantilis családi diffúz agyi sclerosis " - egy öröklődő idegrendszeri betegség. Később , az orvosok megerősítették Krabbe tanulmányai és átnevezték az állapotot utána .
Tünetek

Krabbe betegség tünetei kezdődik az élet korai szakaszában , általában csak néhány hónappal a szülés után . Az érintett csecsemők sírni hosszú ideig , nehezen etetés és szenved a rohamok hányás . A izmok merev , és tapasztalni fogja izomgörcsök és néha görcsök . A motor vezérlés messze elmarad , hogy a normálisan fejlődő csecsemők .
Okoz

Orvosok után Krabbe megállapították, hogy Krabbe betegség okozta hiba a kódoló gén az enzim galaktocerebrozidáz vagy GALC . GALC felelős eltávolítására galaktolipidek származó sejtek az agyban , mielőtt azok felhalmozódása elpusztítja mielin - termelő sejtek . Amikor galaktolipidet kiépítése , elegendő myelin képező hüvely körül az idegsejtek nem készül az idegrendszer megfelelő működéséhez .
Treatment

nincs ismert gyógymód Krabbe betegség és a kezelés, amely nincs specifikus véglegesen azonosították megállítására vagy lassítására a betegség előrehaladását . Azonban a csontvelő- transzplantáció és a kábel - vérátömlesztés csecsemők születéskor diagnosztizált , és akik még nem kezdték , hogy megjelenjen a jellegzetes tüneteket, úgy tűnik, hogy csökkenti a súlyosságát a feltétellel, ha ez nem kezdenek felszínre .