Mi az agyi barlangi malformáció?

Az agyi barlangos malformáció (CCM), más néven barlangos angioma, egy ritka, de súlyos neurológiai állapot, amelyet abnormális, kitágult erek, úgynevezett barlangi malformációk képződése jellemez az agyban. Ezek a malformációk vékony falú, törékeny kapillárisok csoportjaiból állnak, amelyek lehetővé teszik a vér kiszivárgását és felhalmozódását a környező agyszövetben. A CCM-ek bárhol előfordulhatnak az agyban, de leggyakrabban a frontális, a temporális és a parietális lebenyben találhatók.

A CCM-eket általában mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat alapján diagnosztizálják, amely képes kimutatni a malformációk jelenlétét és helyét. A CCM-ekhez kapcsolódó tünetek a malformációk helyétől, méretétől és számától függően változnak. Egyes személyek enyhe tüneteket tapasztalhatnak, vagy egyáltalán nem, míg mások súlyosabb tüneteket tapasztalhatnak, mint például görcsrohamok, fejfájás, gyengeség, zsibbadás vagy beszéd- vagy beszédértési nehézség.

A CCM-ek pontos oka nem ismert, de feltételezik, hogy genetikai tényezők és környezeti kiváltó tényezők kombinációja okozza őket. Egyes CCM-ben szenvedő egyénekben bizonyos génekben, például CCM1, CCM2 és CCM3 öröklött mutációkat azonosítottak. Ezeket a mutációkat a szülőkről a gyermekekre továbbíthatják, növelve a CCM-ek kialakulásának kockázatát azokban a családokban, amelyekben előfordult ez az állapot.

A CCM-ek kezelési lehetőségei a tünetek súlyosságától és az egyén általános egészségi állapotától függenek. Sok esetben a tüneteket nem okozó CCM-ek nem igényelnek kezelést. Mindazonáltal műtéti eltávolítás, embolizálás (a malformációt ellátó erek blokkolása) és a sugársebészet mérlegelhető olyan CCM-ek esetében, amelyek tüneteket okoznak vagy felszakadnak.

A CCM-ben szenvedő egyének prognózisa a malformáció(k) helyétől és méretétől, valamint a megfelelő kezelés elérhetőségétől függően változik. Míg a CCM-ek súlyos szövődményeket, például rohamokat, stroke-okat és kognitív nehézségeket okozhatnak, a korai diagnózis és a megfelelő kezelés javíthatja az eredményeket és megelőzheti a hosszú távú neurológiai hiányosságokat.