A mikrokefália diagnózisa a fej kerületének mérése alapján történik. A fej kerületét a fej legnagyobb részén, közvetlenül a szemöldök felett és a fülek felett mérjük. Fontos megjegyezni, hogy a fej mérete etnikai hovatartozástól és egyéb tényezőktől függően változhat, ezért a mikrokefália diagnózisát akkor állítják fel, ha a fej kerülete lényegesen kisebb, mint a gyermek életkora és neme szerint várható.
A fej kerületének mérésén kívül az orvos egyéb tényezőket is figyelembe vesz, mint például:
- A fej formája
- A gyermek általános növekedése és fejlődése
- Egyéb egészségügyi állapotok jelenléte
Képalkotó vizsgálatok, például CT vagy MRI, szintén elvégezhetők az agy értékelésére és a kis fejméret egyéb lehetséges okainak kizárására.