Genetikai vizsgálatok újszülöttek

csecsemők írja elő az állami törvény , hogy megkapja szokásos genetikai vizsgálatok , amikor megszületett . A vizsgálatokat, amelyek beadott változik államonként . Eltekintve az állami szabályozás , vannak tesztek, a kórház szeretné adminisztrálni , akkor is, ha a vizsgálatokat nem szükséges. E vizsgálatok célja annak kiderítésére, hogy az újszülött bizonyos súlyos genetikai körülmények . Orvosok érdemes lefolytatni a vizsgálatokat , még akkor is , ha a genetikai feltételek ritkák , mivel a körülmények súlyos lehet , vagy akár halálos , ha nem fogott időben. Története a genetikai vizsgálatok újszülöttek

Az 1960-as években Robert Guthrie kifejlesztettek egy tesztet , amely érzékeli phenylketonuria, vagy a PKU . PKU egy súlyos metabolikus betegség, ami szenvedők nem képes az enzim előállítására , amely feldolgozza a fenilalanin , egy aminosav szükséges a növekedéshez és a test fehérje használatát . Szerint KidsHealth.org , feleslegben fenilalanin kárt okoz az agy szöveteiben , valamint a fejlődési problémák. Szerencsére , a bevezetése a PKU vizsgálat csecsemők tette orvosok előírja a speciális diétát , amely megakadályozza a fenilalanin építmény .
Vizsgálatokért

Amikor a csecsemő megszületik , tagja az ápolószemélyzet gyűjt egy csepp vért a baba . A teszt nem tolakodó , és csak a szükséges gyors és steril tűszúrás a baba sarkát , hogy összegyűjti a vért a vizsgálathoz. "Majdnem minden állam már képernyő több mint 30 rendellenesség ", és " a tandem tömegspektrometria képes képernyő több mint 20 örökletes anyagcsere- rendellenességek , egyetlen csepp vér ", mondja KidsHealth.org .

típusai rendellenességek lefedett tesztelés

Amellett, hogy az állami megbízást tesztek , más genetikai vizsgálatokra lehet beadni alapján számos tényező . Például , ha a családban korábban bizonyos súlyos genetikai rendellenességek , a kórház is teszteli a genetikai markerek vagy jelei a betegség . Egyes vizsgálatok adagoljuk bizonyos csecsemők, de másokat nem. Például , ha a betegség specifikus egy faji csoport , mint például a sarlósejtes vérszegénység, a baba lehet vizsgálni alapuló faji tényezők. A szülők azt is kérheti , hogy további vizsgálatokat kell elvégezni, ha ők aggódnak a családi alapú hajlamok betegségek, mint a rák vagy a cukorbetegség .
Újra vizsgálat

Nem ritka, hogy az orvosok és egészségügyi létesítmények kérni , hogy a csecsemő kell alávetni. Az American Academy of Pediatrics , egyes államok szükséges nyomon követési vizsgálatot megerősíteni eredményeket. Megismételt vizsgálat is lehet kérni , amennyiben a vizsgálatok nem voltak meggyőzőek , vagy ha a vérmintát szennyezett volt . Vizsgálatok is meg kell ismételni , ha a kezdeti vizsgálatok azt jelzik a lehetséges problémát. A szülők mindig kéri a konzultációt a gyermekgyógyászati ​​orvoshoz, ha a vizsgálati eredményeket meg kell magyarázni . Az American Academy of Pediatrics azt sugallja, miután újabb vizsgálatokat végezni a lehető leghamarabb , hogy megelőzzék a súlyos problémákat.
Notification

Amint meggyőző eredmény áll rendelkezésre, a genetikai vizsgálatok a újszülött , akkor be kell jelenteni , ha van egy probléma . Gyakran az orvosi egészségügyi létesítmények tesztelje újra a csecsemő , ha úgy tűnik, hogy a probléma , hogy ellenőrizze, hogy a eredeti tesztek helyes . A szülők is hívni létesítmények és az orvosok , hogy ellenőrizze az állapotát a genetikai tesztek . A szülők másolatokat kérni minden olyan vizsgálati eredmény , valamint az igény , hogy a különleges titoktartási intézkedéseket kell hozni , hogy megvédje a család az egészségügyi biztosítási kérdések .