Egészség és a Betegség
Úgy gondolják, hogy a genetikai rendellenességek jelentős szerepet játszanak az Alzheimer-kór kialakulásában, különösen a korai, 65 éves kor előtt jelentkező esetekben. Bár számos genetikai tényezőt összefüggésbe hoznak a betegséggel, három gént tekintenek a legbefolyásosabbnak:
* APOE gén: Az APOE gén az Alzheimer-kór legerősebb genetikai kockázati tényezője. Útmutatást ad az apolipoprotein E előállításához, amely a koleszterin agyban történő szállításában szerepet játszó fehérje. Az "APOE4" allél jelenléte növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.
* PSEN1 és PSEN2 gének: A PSEN1 és PSEN2 gének mutációi autoszomális domináns korai kezdetű Alzheimer-kórt okozhatnak, ami azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához elegendő a mutált gén egy példányának öröklése az egyik szülőtől. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek az Alzheimer-kórban az agyban felhalmozódó amiloid plakkok fő összetevője, a béta-amiloid termelésében.
Skizofrénia
A genetikai rendellenességeket tekintik a skizofrénia kialakulásának fő tényezőinek. Tanulmányok kimutatták, hogy a genetikai tényezők a rendellenesség kialakulásának kockázatának körülbelül 80%-áért felelősek. A skizofrénia azonban úgy gondolják, hogy erősen poligén jellegű betegség, ami azt jelenti, hogy több genetikai variáció befolyásolja, nem pedig egyetlen génhiba. Néhány genetikai tényező, amely a skizofrénia fokozott kockázatához kapcsolódik:
* 22q11 kromoszóma törlése: Ez egy specifikus genetikai deléció a 22-es kromoszómán, amely több gént eltávolít. A 22q11 deléciós szindrómában szenvedő gyermekeknél nagymértékben megnő a skizofrénia kialakulásának kockázata, valamint más egészségügyi állapotok.
* Egyéb kromoszóma-rendellenességek: A kromoszómák szerkezetének vagy számának bizonyos eltérései összefüggésbe hozhatók a skizofréniával, beleértve az 1., 5. és 15. kromoszómák delécióit vagy duplikációit.
* Ritka génmutációk: Az agy fejlődésével és működésével kapcsolatos gének különböző ritka mutációit összefüggésbe hozták a skizofrénia fokozott kockázatával. Ezek a mutációk egyedi esetekben vagy családokban találhatók meg, nem pedig az egész populációban.
A genetikai kutatások továbbra is többet tárnak fel a genetikai tényezők szerepéről az Alzheimer-kórban és a skizofréniában. E genetikai hatások megértése jobb diagnosztikai módszerekhez, kockázatértékeléshez és lehetséges terápiás beavatkozásokhoz vezethet, amelyek megcélozzák ezen összetett rendellenességek mögöttes okait.