Egészség és a Betegség
Nondisjunction: A nondisjunction a Down-szindróma leggyakoribb oka. Ez akkor fordul elő, ha a kromoszómák nem válnak el megfelelően a sejtosztódás során, ami a 21-es kromoszóma extra másolatát eredményezi. Ez történhet a tojás vagy a spermium képződése során. Ha egy szülő kiegyensúlyozott transzlokációt végez, nagyobb a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeke születik.
A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorával nő. Ennek az az oka, hogy az idősebb nők petéiben nagyobb valószínűséggel fordulnak elő kromoszóma-rendellenességek. Fontos azonban megjegyezni, hogy a Down-szindróma bármely korú gyermeknél előfordulhat.
Ha aggódik a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata miatt, beszéljen orvosával. Tájékoztatást nyújthatnak a genetikai vizsgálatokról és más, az Ön számára elérhető lehetőségekről.
Áthelyezés: A transzlokáció akkor következik be, amikor a 21. kromoszóma egy része leszakad, és egy másik kromoszómához, általában a 14. kromoszómához kapcsolódik. Ez a 21. kromoszóma extra másolatát is eredményezheti, ami Down-szindrómához vezethet.
A Down-szindróma jövőbeli gyermekekre való átörökítésének kockázata a transzlokáció típusától és az érintett kromoszómáktól függ. A legtöbb esetben a kockázat alacsonyabb, mint a nem diszjunkció esetén, de még mindig lehetséges.
Szolgáltató állapota: Előfordulhat, hogy azok a szülők, akik kiegyensúlyozott transzlokációt vagy Robertson-transzlokációt hordoznak, nincsenek tisztában hordozó státuszukkal. Ennek az az oka, hogy náluk jellemzően nem mutatják a Down-szindróma jeleit vagy tüneteit. A transzlokációt azonban továbbadhatják gyermekeiknek, akiknek aztán Down-szindrómája lehet.
Ha a családjában előfordult Down-szindróma, fontos, hogy beszélje meg kezelőorvosával a hordozó kórokozó kockázatát. A genetikai tesztek segítségével megállapítható, hogy hordoz-e transzlokációt vagy más kromoszóma-rendellenességet, amely növelheti a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát.