Az anyai kariotípus a 7. és 13. kromoszóma kiegyensúlyozott transzlokációját mutatja. Mit tegyünk a normális terhesség érdekében?

A fogamzás előtti konzultáció és hordozószűrés :A terhesség megkísérlése előtt a párnak konzultálnia kell egy genetikai tanácsadóval. A tanácsadó tájékoztatást ad a transzlokációról, a terhességet veszélyeztető kockázatokról és a számukra elérhető lehetőségekről. A hordozószűrésnek ki kell mutatnia a kiegyensúlyozott transzlokációkat vagy génmutációkat, amelyeket bármelyik szülő hordozott.

Prenatális tesztelés :Terhesség után a nőnek prenatális vizsgálaton kell átesnie annak megállapítására, hogy a magzatnak nincs-e kiegyensúlyozatlan transzlokációja. Ezt chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy amniocentézissel lehet megtenni. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a méhlepényből, illetve a magzatvízből vett sejtmintát, és a kromoszóma-rendellenességek elemzését.

Nyomon követés és kezelés :Ha a prenatális vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy a magzat kiegyensúlyozatlan transzlokációval rendelkezik, a párnak döntést kell hoznia a terhesség folytatásáról. A lehetőségek között szerepelhet a terhesség folytatása, a terhesség megszakítása vagy a magzatok számának csökkentése, ha többes terhességről van szó. Az anya és a magzat jólétének biztosítása érdekében a terhesség teljes ideje alatt szoros megfigyelés és speciális ellátás szükséges.

Érzelmi támogatás: A pár érzelmi szorongást tapasztalhat e folyamat során, ezért támogatást kell felajánlani nekik, beleértve a pszichológiai tanácsadást is, ha szükséges.