Hogyan diagnosztizálható a születendő baba kromoszóma-rendellenessége a terhesség alatt?

A születendő csecsemő kromoszóma-rendellenességei a terhesség alatt diagnosztizálhatók különféle prenatális szűrő- és diagnosztikai tesztekkel. Ezek a tesztek a potenciális genetikai rendellenességek vagy kromoszóma-elváltozások által okozott állapotok azonosítására irányulnak. Íme néhány gyakran használt módszer:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):

- A CVS-t a terhesség 10. és 13. hete között végezzük.

- A méhnyakon vagy a hason keresztül kis mintát veszünk a chorionbolyhokból, amelyek a méhlepény ujjszerű kiemelkedései.

- A mintát elemzik a kromoszóma-rendellenességek kimutatására.

2. Magzatvíz vizsgálat:

- Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik.

- Egy vékony tűt szúrnak a magzatvíz zsákba, hogy kis mennyiségű magzatvizet szívjanak ki.

- A folyadék magzati sejteket tartalmaz, amelyeket azután kromoszóma-rendellenességekre elemeznek.

3. Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT):

- A NIPT, más néven sejtmentes DNS vizsgálat már a terhesség 10 hetében elvégezhető.

- Vérmintát vesznek az anyától, hogy elemezzék a véráramában keringő magzati DNS fragmentumokat.

- A NIPT képes kiszűrni a gyakori kromoszóma-rendellenességeket, beleértve a 21-es triszómiát (Down-szindróma), a 18-as triszómiát (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómiát (Patau-szindróma).

4. Ultrahang:

- A terhesség alatt végzett ultrahangos képalkotás közvetett jelzést adhat a lehetséges kromoszóma-rendellenességekről.

- Az ultrahangos vizsgálatok során megfigyelt bizonyos fizikai markerek vagy anomáliák további genetikai vizsgálatok szükségességét sugallhatják.

5. Preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT):

- A PGT-t in vitro megtermékenyítési (IVF) eljárások során végezzük.

- Magában foglalja a laborban létrehozott embriók genetikai elemzését a méhbe történő beültetés előtt.

- A PGT képes azonosítani a kromoszóma-rendellenességeket és kiválasztani azokat az embriókat, amelyek mentesek bizonyos genetikai feltételektől.

Ezeket a prenatális teszteket általában a nő életkora, családi története és specifikus kockázati tényezők alapján javasolják. A genetikai tanácsadás a terhesgondozás alapvető eleme, mivel segít a leendő szülőknek megérteni a rendelkezésre álló vizsgálati lehetőségek kockázatait, előnyeit és korlátait.