Szűrővizsgálatok:
- Első trimeszter szűrése: Ez a teszt az anyai életkort, a vérvizsgálatokat és az ultrahangos mérést kombinálja a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek kockázatának becslésére. Általában vérvizsgálatot foglal magában bizonyos hormonok szintjének mérésére, valamint ultrahangot a nyaki áttetszőség (a magzat nyakának hátsó részén lévő folyadékkal teli tér) vastagságának mérésére.
- Második trimeszter szűrése: Ez a teszt, amelyet négyes vagy négyes szűrésnek is neveznek, négy anyag szintjét méri az anya vérében (alfa-fetoprotein, humán koriongonadotropin, ösztriol és inhibin A), és ezeket kombinálja az anya életkorával és más tényezőkkel, hogy kiszámítsa a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek.
Diagnosztikai tesztek:
- Chorionboholy-mintavétel (CVS): Ezt a tesztet általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik el, és egy kis sejtmintát vesznek a placentából a kromoszómák elemzéséhez. A CVS végleges információt nyújthat a kromoszóma-rendellenességek jelenlétéről, beleértve a Down-szindrómát is.
- Amniocentézis: Ezt a tesztet általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik el, és a magzatot körülvevő magzatvízből mintát vesznek a kromoszómák elemzéséhez. Az amniocentézis a kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma jelenlétéről is végleges információt szolgáltathat.
Ezek a szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek segíthetnek tájékoztatást és útmutatást adni a terhesség alatt, lehetővé téve az egyének számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak egészségügyi ellátásukkal kapcsolatban. Fontos, hogy ezeket a teszteket megvitassák egy egészségügyi szolgáltatóval, hogy megértsék pontosságukat, kockázataikat és korlátaikat, és hogy döntéseket hozzanak az egyéni körülmények és preferenciák alapján.