Felhasználása mikroszatelliták instabilitás tesztelés

mindegyikében sejtjeink , vannak olyan gének , amelyek felelősek a javítási sérült DNS-t. Néha ezek a gének mennek mutációk . Ez okozza a régiók úgynevezett mikroszatellit ( ismétlődő DNS szál ) lesz hosszabb vagy rövidebb , mint kellene. Ezt nevezik mikroszatellita instabilitás . Tesztelés mikroszatellita instabilitás lehetővé teszi az egészségügyi szakemberek , hogy kitaláljuk , hogy egy személy valószínűleg megy a genetikai mutáció , amely felelős az örökletes nonpolyposis végbélrák ( HNPCC ) , más néven Lynch szindróma . HNPCC

A gének okozzák HNPCC olyan gének felelősek javítás DNS-t. Az emberek HNPCC , van egy mutált másolata az egyik ilyen géneket. Ez káros hatással lehet az ember azon képességét, hogy megjavítani a saját DNS-ét. Amikor ez bekövetkezik, sok mutációk idővel felhalmozódik , és a daganat eredményezhet . Akkor is, ha ez bekövetkezik , mikroszatellita instabilitás sok az idő . Körülbelül 90 százaléka a témák , amelyek a daganatok , amelyek eredményeként a HNPCC is mikroszatellita instabilitás . Ez az oka annak vizsgálata mikroszatellit instabilitás segíthetnek diagnosztizálni HNPCC összefüggő tumort .
Mikor Teszt : Matton

tesztelése mikroszatellita instabilitás gyakran az egyik az első tesztek az egészségügyi szakemberek végeznek azokban a családokban , amelyek korábban HNPCC . Milyen típusú szövet rendszerint tesztelt ezen a ponton vannak általában a vastagbél és a méhnyálkahártya-szövet .
Success Rate : Matton

Bár ez nem az összes fogást esetben HNPCC kapcsolatos daganatok , viszonylag kevesen menekülni e folyamathoz ( körülbelül 10 százalék ) . Amikor együtt más szűrési módszerek mikroszatellita instabilitás vizsgálata nagyon hatékony lehet a fogása rákok korai fejlődésében.
Strong HNPCC Történet : Matton

Ha valakinek a családjában mutatja erős hajlam HNPCC , egészségügyi szakemberek gyakran végeznek genetikai vizsgálatot a DNS-javítás génmutációk a szóban forgó személy , valamint a családja is, ha a mikroszatellit instabilitás vizsgálat negatívnak . Ez segít figyelembe a 10 százaléka az esetek , hogy csúsznak az átvilágítás technikával.
Retro -testing : Matton

Ez a szűrési technikák különösen hasznos olyan esetekben, amikor mind az egyén HNPCC sújtotta család tagjai haltak meg , így senki mögött tesztelni a DNS-javítás génmutációk . Mikroszatellita instabilitás vizsgálatot lehet végezni agyszövet vett családtagok halála előtt engedélyével a legközelebbi rokon . Ez növeli annak valószínűségét, hogy a rák lesz idejében .