Meg lehet tudni 3 hónapos kor előtt, hogy a babának Downs-szindrómája van?

Számos prenatális teszt használható a Down-szindróma szűrésére a terhesség 3 hónapja előtt. Ezek a tesztek nem diagnosztikai jellegűek, de információt nyújthatnak a Down-szindrómás baba születésének kockázatáról.

Első trimeszterben végzett szűrés

Az első trimeszterben végzett szűrés vérvizsgálat és ultrahang kombinációja, amely a terhesség 11. és 14. hete között végezhető el. A vérvizsgálatok bizonyos hormonok szintjét mérik az anya vérében, az ultrahang pedig a baba tarkóredőjének (a baba nyakának hátulsó részének bőrének) vastagságát. A megnövekedett torokredő vastagsága Down-szindróma jele lehet.

Sejtmentes DNS-teszt

A sejtmentes DNS-teszt egy vérvizsgálat, amelyet már a terhesség 10 hetében el lehet végezni. Ez a teszt elemzi a baba DNS-ét, amely az anya vérében kering. Ha a baba Down-szindrómás, megnövekedett mennyiségű DNS lesz a 21-es kromoszómából az anya vérében.

Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT)

A NIPT egy újabb típusú sejtmentes DNS-teszt, amely pontosabb, mint a hagyományos sejtmentes DNS-teszt. A NIPT már a terhesség 9 hetében elvégezhető, és nagy pontossággal képes kimutatni a Down-szindrómát.

Diagnosztikai tesztelés

Ha a szűrővizsgálatok eredménye pozitív, az orvos diagnosztikai vizsgálatot javasolhat. A diagnosztikai vizsgálat magában foglalja a magzatvíz vagy a méhlepény mintavételét, és a Down-szindróma vizsgálatát. A diagnosztikai vizsgálat az egyetlen módja a Down-szindróma végleges diagnosztizálásának.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a tesztek nem 100%-ban pontosak. Mindig fennáll a hamis pozitív vagy hamis negatív eredmény esélye. Ha aggódik a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata miatt, beszélje meg kezelőorvosával, hogy mely vizsgálatok megfelelőek az Ön számára.