egyetlen gén rendellenesség olyan változást csak egy gén . Sok különböző betegségek fordulnak elő eredményeként egyetlen gén zavarok, de a legtöbb közülük atipikus . Egyetlen gén rendellenesség lehet domináns vagy recesszív . Domináns , ahol csak egyetlen gént mutáltatott szükséges , hogy jelen legyen annak érdekében, hogy telt el a szülő a gyermek számára. Ebben az esetben van legalább egy 50 százalék a valószínűsége, hogy a baba fog kidolgozni egy olyan betegség, különösen a belőle a szülő is a betegség r rendellenesség . A betegség, amely akkor fordulhat elő, az egyetlen domináns gén mutált , achondroplasia ( törpeség ), a Huntington -kór, és a policisztás vesebetegség . Egy recesszív gén rendellenességek kell két mutáns gén . Mindkét szülő a fuvarozók ezen gének ezáltal 25 százalék esélye van a halad a babának . Példák a recesszív betegségek közé tartozik a Tay Sachs- betegség (amikor a központi idegrendszer romlani kezd ) , a cisztás fibrózis ( mirigy rendellenesség), és a sarlósejtes betegség ( aberráns vörös vérsejtek) . Egységes gén rendellenességek is lehet x -kapcsolt . Nem sok betegségek , amelyek kapcsolódnak a prototípus . Annak érdekében, hogy az x- kapcsolt , ott kell lennie egy mutált gén található az X kromoszómán. Ezek a genetikai rendellenességek közé tartozik a Rett -szindróma ( autista például , de más rendellenességek ) , vérzékenység ( vérzési rendellenesség ) , és egyfajta izomsorvadás .
Kromoszóma-rendellenességek
A kromoszóma rendellenesség fordul elő, amikor a teljes kromoszóma , vagy akár a nagy részét már másolni , módosítani , vagy szó szerint eltűnt. Két különböző rendellenességek , hogy előfordulhat , mint például a numerikus és szerkezeti . Numerikus rendellenességeket eredményezi akár az eltűnése egy kromoszóma egy pár, vagy amelynek egy túl sok kromoszómák egy pár. Strukturális rendellenességek erednek kromoszóma hogy el kell hagyni , átalakult , sokszorosítani , fordított vagy kialakult egy gyűrűt . Kromoszóma rendellenességek lehet vagy nem lehet örökletes. Néhány a betegség , hogy előfordulhat ezekből rendellenességek a Down -szindróma és a Turner -szindróma
multifaktoriális betegségek
multifaktoriális betegségek is fordulhat elő, ha a családban , és a hatása a környezetre. Nem könnyű megjósolni, hogy a mulifactorial rendellenesség lép fel a baba . A kromoszómák vannak klaszterek ahelyett, hogy egy szilárd minta, ami miatt nehéz arra következtetni, hogy egy gyermek kap ezek a betegségek , vagy betegségek . A legtöbb multifaktoriális betegség a tendencia, hogy örökletes , de ez nem teszi őket könnyebb kezelni , vagy tanulmány. Egyes betegségek közé tartozik a szívbetegségek , ajakhasadék , és a cukorbetegség .
Tesztek
Van DNS-tesztet , ami elérhető , hogy lehet mondani előtt, alatt és után a terhesség -e attól, hogy van egy szállító a hibás gént . Ezek a vizsgálatok azt is mutatják -e vagy sem a baba örökli a genetikai betegség vagy rendellenesség a születés előtt , vagy később az életben .
Teratogén
teratogén szorosan kapcsolódik a környezet . Teratogenic probléma fordulhat elő, ha a gyógyszereket szed, amelyekről ismert, hogy okoznak hibákat , ólom festék, a kábítószer-használat , az ivás , és vannak kitéve a sugárzásnak során orvosi eljárásokat. Ez egy olyan helyzet , hogy lehet teljesen elkerülni . Soha ne szed-e gyógyszert , ha az orvos őket , és biztonságban vannak a babának . Ne feledje, hogy mit vannak kitéve , így a baba .