Thrombocytopenia Hiányzó Sugár szindróma

thrombocytopenia - hiányzik sugár -szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség látszólag független rendellenességek. Ez a szindróma magában foglalja az alacsony vérlemezkeszám (trombocitopénia ), és az, ha a sugár csontok az alkar. Sok más testi hibák is előfordulhat thrombocytopenia , hiányzik sugár -szindróma , de az alacsony vérlemezkeszám tartja a legnagyobb kockázatot az életveszélyes szövődmények . Előfordulási

Az amerikai National Institutes of Health ( NIH ) , thrombocytopenia - távol sugarú szindróma érint kevesebb, mint 1- 100000 csecsemők. Nem etnikai, faji vagy nemi különbségek az előfordulás fedeztek fel. Mintegy fele a csecsemők tünetei az első héten a születés után , és 90 százalék 4 hónapos korban , állítja egy tanulmány megjelent a 2007 kérdése az internet Journal Radiológiai .
Thrombocytopenia

thrombocytopenia megakadályozza a normális véralvadáshoz , ami könnyen alakul ki véraláfutás és rendellenes vérzés epizódok. Súlyos belső vérzés léphet fel az agyban és más szervekben , különösen a csecsemő első évben. Az az állapot fokozatosan kevésbé súlyos , és normális vérlemezkeszám általában elérni iskolás korú. Ha a gyermek túléli az első két évben a várható élettartam normális szerint az Internet Journal of Radiológiai . A szellemi fejlődés is általában normális , hacsak mentális retardáció okozta agyi vérzés .
Egyéb rendellenességet

A másik meghatározó tünete thrombocytopenia , hiányzik sugár -szindróma az, hogy nincs a hosszú, vékony csont a hüvelykujj oldalán az alkar . További rendellenességek is jelen lehetnek. Ezek közé tartoznak a fejletlensége vagy hiánya a csontok , a másik oldalon az alkar ( singcsont ) , a fejletlenség más csontok a karok és a lábak , és a rövid termete az egész élet. A gyermek is lehet egy kicsi alsó állkapocs , kiemelkedő homlok és alacsonyan álló fülek . Lehetnek a szív és a vese szerkezetét hibák. Az NIH megjegyzi, hogy körülbelül a fele ezek a betegek nehezen megemészteni tehéntej .
Mert

thrombocytopenia - hiányzik sugár szindróma egy kromoszóma rendellenesség . A feltétel öröklődik , de néhány ember , hogy a rendellenességet nem családban a betegség. Továbbá, néhány ember a rendellenesség nem rendelkeznek a szindróma által meghatározott kromoszóma- elemzést. Az NIH megjegyzi, hogy azért, mert ezek egymásnak ellentmondó eredmények , a kutatók úgy vélik, további genetikai rendellenesség van szó .
Treatment

Primary kezelés során megakadályozza a vérzés epizód az első életévben és gyors megoldása , amelyek előfordulnak . Gyakori trombocita transzfúziót tehet , feltéve, hogy megfelelő mennyiségű vérlemezkeszám . Babák vesebetegségben előnyös lehet a dialízis . A baba is részesülhet sínezés a kezét, hogy javítsa a funkciót . Ha a gyermek stabil vérlemezkeszám , a műtét lehet, hogy korrigálni kar deformitások .