Körülbelül Thanatophoric diszplázia

Thanatophoric dysplasia egy újszülött csontváz rendellenesség . Csak néhány csecsemő született ez a rendellenesség maradt fenn a gyermekkorban. A legrégebbi ismert túlélő 4,7 éves . Okok

Ez nem egy örökletes betegség , hanem a mutáció a FGFR3 gén , a gén , amely tanácsokat ad a termelő fehérjék a csontok és az agy szöveti fejlődését.

Tulajdonságok

betegség hasonló törpeség , thanatophoric dysplasia jellemzi a rövid tömpe ujjak , túl rövid végtagok , lóhere koponya egy nagy fej, extra bőr redők , fejletlen tüdő és a rövid bordák.

nagysága

20.000 és 50.000 születések sújtott thanatophoric dysplasia.
Treatment

A bordák nem teszik lehetővé a megfelelő mozgás a tüdő, így a lélegeztető intubáció gyakran végzik a légzőszervi distressz . Nincs gyógyszeres kezelést. Ha nem agresszív kezelést részesítik előnyben, a csecsemő melegen kell tartani , etetni és kényelmes .
Prognózis

" Thanatophoric " egy görög kifejezés , és azt jelenti : " a halál csapágy . " Csecsemők ezzel a betegség tipikusan halva született , vagy meghal néhány órán belül a születés után miatt légzési elégtelenség .