Mi az a Noonan-szindróma?

Noonan-szindróma egy viszonylag ritka genetikai rendellenesség, amely leggyakrabban a csontváz növekedését és a szívet érinti (mint a hipertrófiás kardiomiopátia esetén). Az enyhétől a súlyosig terjedhet.

A jelek és tünetek a következők lehetnek:

- Megkülönböztető arcvonások, például tágra fektetett szemek és háromszögletű száj

- Alacsony termetű vagy lassú növekedésű.

- Mellkasi deformitások.

- Szívzörej vagy a szívizom megvastagodása.

- Vérzési problémák, például orrvérzés.

- Tanulási zavarok vagy fejlődési késések (például tanulási és koordinációs zavarok és rövid figyelem).

- Izmos hipotónia

- Széles, rövid hálós nyak

- Lelógó szemhéjak (ptosis)

- Bőrelváltozások - vékony áttetsző bőr; cafe’-au-lait foltok, amelyek idővel elhalványulnak); göndör, durva szőke vagy vöröses-narancssárga haj, amely az életkorral sötétedik (ritkán sóval és borssal vagy születéskor sötét),

- Kis mellkas, szélesen elhelyezkedő mellbimbókkal

- Széles vagy hosszú orr, enyhén felfelé fordított orrhegy

- Rövid ujjak/lábujjak és alacsony hátsó hajvonal