Egészség és a Betegség
fekete csontbetegség az építmény homogentizánsav a szervezetben , ami barna-fekete pigment , hogy rendezze a csontok és szövetek - így a neve . Sötét pigmentáció látható a szemfehérje . Jellemzően , a szem a funkció nem csökken.
Ritkaság
nagyjából minden 250.000 1 millió ember szenved ebben a betegségben világszerte. Sokkal gyakoribb a szlovákiai és a Dominikai Köztársaság . A mutáció a HDG gén öröklődik autonóm recesszív minta, vagyis mindkét szülő, kell ez a gén mutáció .
HDG Gene
hiba a HBCS gén megakadályozza a test megfelelő összeomlanak aminosavak tirozin és fenilalanin , ami az építmény a homogentizánsav a bőrben és más testszöveteket . A sav távozik a szervezetből a vizelettel , fordult vizelet barnás - fekete .
Effects
pigmentáció látható a szemfehérje , vagy kék-fekete foltok a a bőr , néha festést ruha barna . Egyéb tünetek fekete csont betegség közé betétek pigment okoz , hogy a porc és törékennyé válnak fragmens , ami ízületi gyulladás (különösen a gerinc és a nagy ízületek ) . A szív és az erek , pigment lerakódások okoznak aorta és mitrial szelepek calcify vagy megkeményedik vagy kialakulását kemény foltok az artériákban . A pigment lerakódások is a kövek a prosztata.
Treatment
fekete csont szembetegség kezelik elő, hogy a felette betegség. Az alacsony fehérjetartalmú étrend csökkenti az aminosavak fenilalanin és tirozin , amely csökkenti pigmentáció a test szöveteiben . A nagy dózisú C-vitamin csökkenti az építmény a barna pigment . Más egészségügyi problémák , mint például az ízületi gyulladás és a szívbetegség is külön kell kezelni . Nincs gyógymód fekete csontbetegség, 2010-től , de a kutatás jelenleg is folyamatban van .