Mi az a diszpláziás nevus szindróma?

A diszpláziás nevus szindróma (DNS), más néven atípusos nevus szindróma vagy családi atípusos többszörös anyajegy-melanoma szindróma, egy öröklött állapot, amelyet többszörös atípusos nevus (anyajegyek) jelenléte jellemez, és amelyeknél megnövekedett a melanóma kialakulásának kockázata. bőrrák.

1. Genetikai hajlam:A DNS-t genetikai mutációk okozzák, elsősorban a CDKN2A génben. Ez a gén döntő szerepet játszik a sejtnövekedés szabályozásában és az ellenőrizetlen sejtosztódás megelőzésében. A CDKN2A gén mutációi növelik az atípusos nevi és melanoma kialakulásának kockázatát. A DNS autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy bármelyik szülőtől származó mutált gén egyetlen példánya elegendő az állapot kialakulásához.

2. Többszörös atipikus nevi:A DNS-sel rendelkező egyénekben jellemzően nagyszámú atipikus nevi alakul ki. Ezeket a nevusokat szabálytalan alakjuk, egyenetlen szegélyük és színük változatossága jellemzi, gyakran a világosbarnától a sötétbarnáig vagy akár feketéig. Lehetnek nagyobb méretűek, mint a tipikus nevi, és "sült tojás" megjelenésűek lehetnek, sötétebb középponttal és világosabb környezettel.

3. Megnövekedett melanoma kockázat:A DNS-ben a legjelentősebb aggodalom a melanoma kialakulásának fokozott kockázata. A DNS-sel rendelkező embereknél sokkal nagyobb az esély a melanoma kialakulására, mint azoknál, akiknél nincs ilyen állapot. A melanoma a bőrrák legsúlyosabb típusa, és életveszélyes lehet, ha nem észlelik és kezelik korán.

4. Napérzékenység:A DNS-sel rendelkező egyének gyakran érzékenyebbek a nap ultraibolya (UV) sugárzására. Ez az érzékenység hajlamosabbá teszi őket a leégésre, és növeli a bőrrák kialakulásának kockázatát. A DNS-sel rendelkezők számára elengedhetetlen, hogy napvédő intézkedéseket alkalmazzanak, beleértve a fényvédő krémet, a védőruházat viselését és a túlzott napsugárzás elkerülését.

5. Családi anamnézis:A DNS általában családokban fut, és azoknak az egyéneknek, akiknek a családjában előfordult ilyen állapot, vagy személyes anamnézisében több atípusos nevus szerepel, meg kell fontolniuk genetikai vizsgálat elvégzését annak megállapítására, hogy hordozzák-e a CDKN2A mutációt. A genetikai tanácsadás hasznos lehet az öröklődési mintázat megértésében és a melanoma kialakulásának kockázatának felmérésében.

A DNS kezelése magában foglalja a rendszeres bőrönvizsgálatot, az atipikus nevi monitorozását és a bőrgyógyász által végzett teljes test bőrvizsgálatát. A DNS-sel rendelkező egyéneknek körültekintően kell fordulniuk orvoshoz, ha bármilyen változást észlelnek nevusuk megjelenésében, méretében vagy alakjában. A melanoma korai felismerése és kezelése jelentősen javíthatja a sikeres kimenetel esélyeit.