Mi okozza a spinocerebellaris ataxiát?

A spinocerebelláris ataxiát (SCA) a különböző sejtfolyamatokban, például az idegsejtek fejlődésében, az RNS-feldolgozásban és a fehérjelebontásban részt vevő fehérjéket kódoló gének genetikai mutációi okozzák.

Az SCA minden típusa egy adott génmutációhoz kapcsolódik:

SCA1: Az ATXN1 gén kiterjesztett CAG (citozin-adenin-guanin) ismétlődése okozza, ami az ATXIN1 fehérje abnormális formájának termelődéséhez vezet.

SCA2: Az ATXN2 gén kiterjesztett CAG-ismétlődése okozza, ami egy toxikus fehérje képződését eredményezi, amely befolyásolja az agy és a gerincvelő normál működését.

SCA3: Más néven Machado-Joseph-kór, amelyet az ATXN3 gén kiterjesztett CAG ismétlődése okoz, amely befolyásolja az idegi fejlődést és progresszív neurológiai tüneteket okoz.

SCA6: Az idegsejtek kommunikációjában szerepet játszó kalciumcsatornát kódoló CACNA1A gén mutációi okozzák.

SCA7: Az ATXN7 gén mutációihoz kapcsolódik, elsősorban az egyedek koordinációját és egyensúlyát érinti.

SCA8: Az ATXN8 gén mutációi okozzák, ami károsodott fehérjedegradációhoz és progresszív neurológiai diszfunkcióhoz vezet.

Fontos megjegyezni, hogy az SCA számos más altípusa is létezik, amelyek genetikai okai eltérőek. Ezenkívül az SCA egyes esetei autoszomális domináns módon örökölhetők (a mutáns génből csak egy másolatot igényelnek), míg mások autoszomális recesszív öröklődési mintát követnek (amelyhez a mutált gén két másolata szükséges). A genetikai vizsgálatok azonosíthatják az SCA konkrét okát egy személyben vagy családban, és prognosztikai és kezelési információkat szolgáltathatnak.