Huntington-kór és a technológia használata

Huntington-kór ( HD) egy örökletes neurológiai betegség, ami miatt fokozatos elvesztése izom-ellenőrzés és a progresszív dementia , többek között a tünetek. A tünetek általában az első nyilvánvalóvá vált a késő 30-as évek elején 40-es , bár az életkorban alakul is jelentősen eltérnek egymástól , és az egyes betegeknél fordul elő, sokkal fiatalabb korban . Sajnos , a tudósok még találni a gyógymódot , a modern technológia , de jobb megértése - és képes diagnosztizálni - a betegség. Diagnózis

Bár a HD -ben először írta le Dr. George Huntington 1872-ben , a mutáció felelős a betegség nem volt meg 1993-ig . HD okozza a genetikai rendellenesség a Huntingtin gén kromoszómán 4 , ha az egyik szülő volt HD , ott általában a 50 százalék az esélye , hogy lesz is . Az egyik , hogy 3 százalék betegek HD nem családban a betegség. Labs lehet próbálni DNS-t a vérmintát annak megállapítására, hogy van-e a hibás gént - a technika tette lehetővé a modern technológiai fejlődés . Dönt, hogy vizsgálni HD nehéz , életet megváltoztató döntést , azonban, és sokan, akik veszélyben vannak inkább nem kell vizsgálni a gén .
Preszimptómás Testing

vizsgálata HD információt nyújt , amely segíthet a más döntéseket. Vannak emberek, akik megtalálják , amit örököltek a mutáns változata a gén választhat elfogadásra vagy asszisztált reprodukciót , hogy biztosítsa , hogy a gyermekek ne a végén ugyanaz a probléma . Másrészt , ha a genetikai vizsgálatok azt mutatja , hogy nem örökli HD , akkor megkímélte a fájdalmas terhet a szorongás. Ennek következtében , míg a genetikai vizsgálatok olyan betegek gyermekeinél, HD nem tudja megakadályozni , vagy gyógyítja a betegség , akkor segít az embereknek , akik veszélyben vannak , hogy néhány fontos döntéseket .
Mouse Modellek

technológiai fejlődés , ami nagyban hozzájárult a tanulmány HD kifejlesztése volt egér modell a betegség 1996-ban. Azáltal, mérnöki genetikailag egy egér , amelynek genomja beépült egy töredéke a humán Huntingtin gént , a tudósok képesek voltak előállítani , hogy egereket mutatnak néhány, a tünetek és az új kezelések , akiben lehet tesztelni .
RNSi

Talán az egyik ígéretes kutatási területei HD RNS interferencia vagy RNSi . Alapvetően, RNSi egy olyan mechanizmus , amellyel a sejtek kis RNS-ek , amelyek nem kötődnek a fehérjék kódolásához a hírvivő RNS-ek ( mRNS aktív gének) , a gén vagy hangtompító csökkenti a termelt fehérje mennyiségét a gén által . RNSi kínál tudósok a módját, hogy " kikapcsolja " a hibás gént bevezetésével kis interferáló RNS ( siRNS ) a sejtekbe. Orvosi kutatók esetleg ezt a megközelítést , hogy kapcsolja ki a hibás példányt a Huntingtin gén HD. Számos akadály kutatók kell leküzdeni , azonban annak érdekében, hogy ezt a technikát a gyakorlati alkalmazásra emberben.
Stem Cells

Őssejt technológia egy másik közelmúltbeli innováció, amely nem talált egy alkalmazás kezelésére HD. Az őssejtek differenciálatlan sejtek , amelyek keletkeztet szöveti típusú a szervezetben. Lehetséges, hogy az őssejt- technológia is kínálnak orvos képes helyettesíteni elhalt agysejtek betegek HD, noha RNAi számos kihívással kutatóknak meg kell küzdeni , mielőtt őssejt- terápia a HD lesz életképes .