Egészség és a Betegség
A szklerózis multiplex egy autoimmun betegség, amelyben a szervezet immunrendszere megtámadja a mielinhüvelyt, az idegrostok védőburkolatát az agyban és a gerincvelőben. Ez a károsodás megzavarja az idegi jelek átvitelét, ami számos tünethez vezet, beleértve a fáradtságot, zsibbadást, bizsergést, izomgyengeséget és látási problémákat. Az SM-et jellemzően 20 és 40 év közötti felnőtteknél diagnosztizálják, de előfordulhat gyermekeknél és idősebb felnőtteknél is.
A Tay-Sachs-kór egy neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a HEXA gén mutációja okoz, ami a hexosaminidáz A nevű enzim hiányához vezet. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért, amely az agyban és az idegekben halmozódik fel. sejteket, progresszív károsodást okozva. A Tay-Sachs-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a betegség. Jellemzően csecsemőkorban jelentkezik, olyan tünetekkel, mint a fejlődési késleltetés, görcsrohamok, vakság és izomgyengeség. A Tay-Sachs-kór általában néhány éven belül halálos kimenetelű.
Öröklődési mintázatukat tekintve az SM nem közvetlenül öröklődik, de úgy gondolják, hogy genetikai összetevője van, és bizonyos genetikai variációk növelik a betegség kialakulásának kockázatát. Másrészt a Tay-Sachs-kór egy öröklött állapot, amely autoszomális recesszív mintát követ.
Ami a kezdeti életkort illeti, az SM jellemzően a felnőttkorúakat érinti, míg a Tay-Sachs-kór korai csecsemőkorban manifesztálódik.