Epidemiológiája DMD betegség

Duchenne-féle disztrófia ( DMD) egy genetikai rendellenesség fordul elő, hogy az 1 -ben 3600 és 6000 férfi . Ez okozza a fokozatos pazarlás és izomgyengeség idővel. Okok

DMD által okozott genetikai mutáció az egyik a női szülő X kromoszómát . A mutáns gén nem hogy egy fontos fehérje, az ún disztrofin . Ötven százalék a férfi csecsemők, akiknek édesanyja hordozza a hibát , hogy DMD betegség , míg a nők, akik öröklik a hibát, amelyek vagy a betegség mentes vagy enyhe tüneteket .
Tünetek

az első tünetek a DMD általában megjelennek éves kor között a két és három év . Úgy kezdődik a gyengeség , a törzs , amely átterjed lábak és karok. Gyermekek DMD gyakran nehezen végző fizikai tevékenységek, mint a gyaloglás fel lépcsőn, futás, ugrás , és egyre fel guggolva vagy ülve .
Egyéb problémák

DMD is befolyásolhatja a szív, a tüdő , és szellemi fejlődését.
diagnosztikai vizsgálatok

diagnózisa DMD betegség által , hogy egy részletes anamnézis , és hogy alapos orvosi vizsgálat. A vérvizsgálatok mérik a beteg kreatin- kináz ( CK) szint , amely egy olyan enzim , amely megnőtt, ha az izmok , hogy elpusztult . Izom biopszia segíteni az orvosok , hogy egy adott diagnózist .
Treatment

DMD betegség elsősorban kezelik szteroidok , például prednizolon . Gerinc görbületek kezelik nadrágtartó, vagy súlyosabb esetben műtét. Közös kontraktúrák , vagy merevítő , meg lehet előzni a rendszeres fizikoterápia . Leg zárójelek segíthet a fizikai tevékenységek, mint állás vagy járás . A gazdag étrend a D-vitamin és a kalcium is fontos, hogy a gyermek a csontsűrűséget .