Csecsemő autoszomális domináns policisztás Betegség

Policisztás vesebetegség egy genetikai rendellenesség át a szülők a csecsemők . Függetlenül attól, hogy a hibás gén domináns vagy recesszív szerepet játszik annak meghatározásában , ha a betegség mutatkozik csecsemő-vagy felnőttkorban. 90 százaléka az összes PKD esetek autoszomális domináns . Infant PKD

két formája a policisztás vesebetegség ( PKD ) befolyásolják a csecsemők . Autoszomális domináns PKD egy genetikai rendellenesség már születéskor jelen , de általában tartózkodik a tüneteit mutató amíg a felnőttkort . Autoszomális recesszív PKD több ritka , halad genetikailag , és megjeleníti tünetek csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban .
Autoszomális domináns PKD

gyermek részesül ebben a formában a betegség a saját szülő genetikailag domináns öröklés keresztül , ami azt jelenti, csak egy példányát a rendellenes gén van szükség, hogy a betegséget okoz . Az emberek többsége ezt a fajta betegség nem mutatnak tüneteket , amíg a felnőttkort , de ritka esetekben a csecsemőket is érinthet.
Genetics

szülő egy autoszomális recesszív formája PKD halad a betegség , hogy a gyermekek csak 25 százaléka az esetek . Azonban a valószínűsége nagyobb, domináns gén ; szerint Dr. Alan Kliger , klinikai orvosprofesszor a Yale University School of Medicine , "amikor egy személy PKD feleségül egy nem érintett házastársa , minden gyermeknek joga van 50/50 az esélye annak, PKD . "

családtervezés

egyének PKD , akik fontolgatják a gyermekvállalás előnyös lehet a genetikai tanácsadást annak érdekében, hogy felfüggeszti az up -to- date a legújabb fejleményekről öröklési kérdésekre .

a kezelés

gyógyszerek, antibiotikumok, tápláló étrend, és a növekedési hormonok jellemző kezelés korai szakaszában a csecsemőt autoszomális domináns policisztás betegség. Szélsőséges esetben , vese- dialízis vagy vese-és májátültetés van szükség .