A magzatvíz kinyerésének folyamatát a fejlődő magzatot körülvevő magzatvízzsákból az emberi kromoszómák vizsgálata céljából amniocentézisnek nevezik. A tipikusan a terhesség 15-20. hete között elvégzett magzatvízvizsgálat lehetővé teszi többek között a születés előtti genetikai szűrést, a genetikai rendellenességek diagnosztizálását és a magzati nem meghatározását. A magzatvízben jelenlévő magzati sejtek elemzésével azonosíthatók a genetikai rendellenességek, amelyek döntő fontosságú információkkal szolgálnak a leendő szülők számára, és megkönnyítik a megfelelő orvosi döntéseket.