A fertőző betegségeket olyan mikroorganizmusok okozzák, mint a baktériumok és vírusok, amelyeket elsősorban nem az emberi gének határoznak meg. Bizonyos genetikai hajlamok azonban befolyásolhatják az egyén bizonyos fertőzésekre való fogékonyságát, vagy befolyásolhatják a betegség súlyosságát. A gének szerepet játszhatnak az immunválaszban, az immunhiányban, valamint a kórokozók szervezetbe jutását elősegítő specifikus receptorok expressziójában. Mindazonáltal a fertőző betegségeket elsősorban külső tényezők okozzák, mint például a kórokozóknak való kitettség vagy azok különféle módon történő átvitele, nem pedig kizárólag az emberi genetika határozná meg.
