Hogyan terjed a hemofília a szervezetben?

A hemofília egy genetikai rendellenesség, amelyet a véralvadási fehérjék, különösen a VIII-as vagy IX-es véralvadási faktorok hiánya okoz. Nem "terjed" a szervezetben, mint egy fertőző betegség. Ehelyett családokon keresztül továbbadódik, és olyan egyéneket érint, akik öröklik a hibás gént.

Így terjed a hemofília családon belül:

1. Genetikai öröklődés:A hemofília X-hez kötött recesszív genetikai rendellenesség. A VIII-as vagy IX-es véralvadási faktor génje az X kromoszómán található. A férfiaknak egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, míg a nőknek két X-kromoszómája van.

2. Hordozó nőstények:Azok a nőstények, akiknél a hibás gén egy példánya (más néven hordozók) rendelkezik, általában normális véralvadási funkcióval rendelkeznek, és maguk sem tapasztalják a hemofília tüneteit. A hibás gént azonban átadhatják gyermekeiknek.

3. Érintett hímek:Azok a hímek, akik a hibás gént anyjuktól (hordozójuktól) vagy az érintett apjuktól öröklik, hemofíliában szenvednek. Mivel a hímeknek csak egy X-kromoszómája van, nincs a gén második funkcionális másolata, amely kompenzálná a hibásat.

4. Átviteli minták:

- A hemofíliás hímek nem adhatják át a hibás gént fiaiknak, mivel csak az Y kromoszómájukat adják tovább. A gént azonban továbbadhatják lányaiknak, akik hordozókká válnak.

- A hemofíliás férfiak lányai és a nem érintett nők 50%-os eséllyel hordozók.

- A hemofíliában szenvedő férfiak lányai és a hordozó nők 25% esélye van hemofíliára, 50% esélyük arra, hogy hordozók legyenek, és 25% esélyük van arra, hogy nem érintik őket.

- A hordozó nők fiai 50%-os eséllyel öröklik a hemofíliát, és 50%-os eséllyel nem érintik őket.

Fontos megjegyezni, hogy a hemofília spontán genetikai mutációk miatt is előfordulhat olyan egyénekben, akiknek a családjában nem szerepel a rendellenesség. Ilyen esetekben az érintett személy lesz az első hemofíliás a családban.

A hemofília kezelésére a rendellenességben szenvedő egyének véralvadási faktor helyettesítő terápiát kaphatnak a hiányos alvadási fehérjék pótlására és a túlzott vérzés megelőzésére. Genetikai tanácsadás és prenatális vizsgálat is kínálható azoknak a családoknak, akiknél fennáll a hemofíliás gyermekvállalás kockázata.