Egészség és a Betegség
Egészség

Mi a hemofília oka?

A hemofília egy genetikai rendellenesség, amelyet a VIII-as és IX-es alvadási faktort kódoló gének mutációi okoznak. Ezek a fehérjék nélkülözhetetlenek a vérrögök kialakulásához, amelyek megakadályozzák a túlzott vérzést.

A hemofília leggyakoribb típusai az A és a B hemofília. Az A hemofíliát a VIII-as véralvadási faktor hiánya, míg a B hemofíliát a IX-es alvadási faktor hiánya okozza. Ezek a rendellenességek X-hez kötött recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy az érintett gének az X kromoszómán helyezkednek el.

A férfiakat gyakrabban érinti a hemofília, mint a nőket, mivel csak egy X-kromoszómájuk van. A nőstényeknek két X-kromoszómájuk van, így hordozhatják a hemofília gént anélkül, hogy maguk is érintettek volna. Ha azonban egy nő hordozza a hemofília gént, és van egy fia, akkor 50% az esélye, hogy örökli a gént, és érinti a betegség.

A hemofília súlyossága a hiányzó alvadási faktor mennyiségétől függően változik. Az enyhe hemofíliában szenvedőknél csak nagyobb trauma után jelentkezhetnek vérzések, míg a súlyos hemofíliában szenvedőknél gyakori vérzéses epizódok, még kisebb sérülések után is.

A hemofília nem gyógyítható, de alvadási faktor helyettesítő terápiával kezelhető. Ez a terápia magában foglalja a hiányzó alvadási faktor befecskendezését a véráramba, hogy segítsen megelőzni a vérzéses epizódokat.

Egészség és a Betegség © https://hu.265health.com/