1. Marfan-szindróma:A Marfan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely az egész test kötőszövetét érinti. Gyengeséget okozhat az aorta gyökérben, ami aortabillentyű regurgitációhoz vagy ritkábban aorta szűkülethez vezethet.
2. Ehlers-Danlos-szindróma (EDS):Az EDS a kötőszöveteket érintő öröklött rendellenességek csoportja. Az EDS bizonyos típusai, mint például a vaszkuláris EDS és a 4-es típusú EDS, mitrális billentyű prolapszust okozhatnak, olyan állapotot, amikor a mitrális billentyű nem zár megfelelően.
3. Loeys-Dietz szindróma:A Loeys-Dietz szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a kötőszövetet érinti, és aorta aneurizmát és disszekciót okozhat. Ez az aortabillentyű-rendellenességek fokozott kockázatával jár, beleértve az aorta regurgitációt és az aorta szűkületét.
4. Pseudoxanthoma Elasticum (PXE):A PXE egy ritka genetikai rendellenesség, amely a kötőszövet rugalmas rostjait érinti. Ez aortabillentyű szűkülethez és regurgitációhoz vezethet.
5. Osteogenesis Imperfecta (OI):Az OI egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csont- és kötőszövet képződést. Az OI bizonyos típusai, különösen a IV-es típus (domináns OI), a mitrális billentyű regurgitációjához társulhatnak.
6. Turner-szindróma:A Turner-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a nőket érinti, és egy X-kromoszóma hiányával jár. Ez a kéthús aortabillentyű fokozott kockázatával jár, egy veleszületett állapot, amikor az aortabillentyűnek három helyett csak két szórólapja van.
Fontos megjegyezni, hogy nem minden kötőszöveti betegségben szenvedő egyénnél alakul ki szívbillentyű-betegség, de ezek az állapotok növelhetik a kockázatot. A kötőszöveti rendellenességekkel küzdő egyének rendszeres monitorozása és kardiológussal történő nyomon követése javasolt az esetleges szívbillentyű-problémák észlelése és kezelése érdekében.