Ritka Szembetegségek és szemészeti tünetek

A ritka szembetegség , amelyik közül kevesebb, mint 200000 egyének az Egyesült Államokban Sokan örökletes betegségek , amelyre jelenleg nincs gyógymód. Lehetnek komoly, annyi vaksághoz vezethet . A kutatás ezért kiemelkedően fontos annak meghatározásában, milyen gének okoznak ezek a feltételek Retinoblastoma

Retinoblastoma egyik formája a rák fordul elő, hogy a retina és még jellemzőbb éves kor alatti gyermekek öt , mint a felnőtteknél . Ez lehet egy életveszélyes betegség, ha nem diagnosztizálják korán .
Behcet kór

Behcet -kór egy krónikus , autoimmun , visszatérő betegség, amelyre nincs gyógymód . A gyulladást okoz, ami oda vezethet, hogy a fájdalom , a bőrpír , homályos látás és végül vakság .
Uvealis Coloboma

uvealis coloboma egy genetikai állapot, amelyben szövet a szem hiányzik. Vagy része a lencse , macula , látóideg , a szemhéj vagy Uvea hiányozhat, amelyet nem lehet korrigálni a műtét .
Szemhiány és Microphthalmia

microphthalmia , akár egyik vagy mindkét szeme hiányzik; A anophthalmia , az egyik vagy mindkét szem szokatlanul kis méretű . Ezek a rendellenességek úgy gondolják , hogy okozta genetikai mutációk és a kromoszóma- rendellenességek.
Bietti-féle szemlencse -disztrófia ( BCD) Matton

BCD jellemzi a kristályok jelenléte a szaruhártya és fényes , sárga lerakódások a retina , és vezethet a farkasvakság . BCD öröklődik egy autoszomális recesszív módon , és 2009-től nincs gyógymód a betegség.
Usher szindróma

háromféle Usher szindróma ( típus 1 , 2-es és 3) , ami a retina degenerációja . Ez fokozatosan vezet a csőlátás és farkasvakság .