A fő ok mögött hal szem betegség a test hiányzik az enzim a lecitin : koleszterin acil , rossz diagnózis szerint . Ez az állapot jön genetikailag öröklődött egyik generációról a másikra. A feltétel is származhat anyagcserezavarok , vagyis a szervezet nem képes megfelelően lebontani a koleszterin vagy vérzsírszint , más néven lipidek .
Tünetek
Fish szem betegség károsíthatja látása , valamint az elő két más tünetek szerint Rossz diagnózis . Az egyik az alacsony HDL- koleszterin, a jó koleszterin, amely véd a szívbetegség. Az optimális HDL szint 60 vagy magasabb, míg a bármi alatt 35 is fel van veszélyben . A másik tünet zavaros foltok a szaruhártyán ismert szaruhártyahomályokat .
Szövődmények
A legsúlyosabb szövődmény a hal szeme betegség krónikus veseelégtelenség , rossz Diagnózis mondja, és több mások. Ezek közé tartozik a proteinuria , vagy magas fehérje szintje a vizeletben; hypertiglyceridaemia , vagy a magas triglicerid- szintje a vérben; és hypercholesterinaemia . Mások is alacsony lipoproteinek és a hemolitikus anémia , ami vérszegénység bontásban a vörös vérsejtek .
Terminológia
Fish szembetegség megy több különböző nevek alatt. Néhány alapulnak típusú hiány, mint például a lecitin : koleszterin acyltranferase hiány és az alfa - lecitin : koleszterin acyltranferase hiány, vagy egyszerűen csak az LCAT LCAT - vagy alfa -hiány; és foszfatidil - szterin scyltransfarase hiány. Mások feltételek közé dyslipoproteinemic szaruhártya dystrophia , Norum -kór és a hal szembetegség mozaikszó a FED .
Origin
Lars A. Carlson és B. Philipson megalkotta a " hal szembetegség " találkozás után egy család Svédországban , akik zavaros foltok a szem , ami a szemük hasonlítanak főtt hal . Egy apa és három lánya minden szenvedett a feltétel . A két kutató megjelent a cikk " Fish- szembetegség . Új családi állapot masszív szaruhártyahomályokat és dyslipoproteinaemia , " a november 3, 1979 , kérdése az orvosi folyóirat Lancet .