Neuromuszkuláris betegségek a gyermekek

neuromuszkuláris betegség kollektív kifejezés egy csoportja betegségek, amelyek hátrányosan befolyásolják az izmok működését . Ez akkor történhet közvetlenül , mivel az izmok betegség vagy közvetett módon, a betegség az alsó motoros neuron rendszer - a perifériás idegek , hogy a kínálat az izom-vagy neuromuszkuláris . Bár lehet megszerezni , a legtöbb , több mint 200 neuromuszkuláris betegségek ismert genetikai eredetű . Ezek a betegségek okoznak fokozatosan csökken az izomerő , ami a fogyatékos kezdve csökkent mozgás a légzési nehézség . Besorolás

Neuromuszkuláris betegség egyaránt lehet szerzett vagy örökletes . Példák szerzett neuromuszkuláris betegség közé poliomyelitis , Guillain -Barre-szindróma és polymyositis . Örökölt neuromuszkuláris betegségek közé spinális izomsorvadás , a Duchenne izomsorvadás örökletes motoros szenzoros neuropathia és a Becker izomsorvadás .

Alternatívaként neuromuszkuláris betegség sorolható attól függően, ahol a patológia található . Vannak izomdisztrófia ( pl. Duchenne-féle izomdisztrófia , a Becker izomsorvadás és a veleszületett izomsorvadás ), gyulladásos miopátiák ( pl. , polymyositis ) , neuromuszkuláris betegségek (például , a myasthenia gravis , Lambert -Eaton- szindróma) , a perifériás idegi betegség ( pl. Charcot -Marie -Tooth-betegség , Friedreich ataxia ) , mitokondriális miopátiák ( pl. Kearns - Sayre -szindróma ), és a motoros neuron betegségek ( pl. infantilis progresszív spinális izomsorvadás , a fiatalkori amiotrófiás laterális szklerózis) .
Duchenne dystrophy ( DMD)

DMD egy nagyon gyakori izomsorvadás ; ez is az egyik legpusztítóbb . Ebben a betegségben, az izom sejtek nem termelnek a disztrofin fehérje . Ez általában nyilvánul év között 2 és 6 . Érintett gyermekek lassan elveszti a képességét, hogy járni és általában tolószék kötött a 12 éves kor . Survival után 30 éves kor alatt ritka .
Becker izomsorvadás

ellentétben DMD , hogy ez a betegség az izom sejtek termelnek elegendő mennyiségű disztrofin fehérje . Ez instabilitást okoz az izomsejt membrán szerkezetét. Az átlagéletkor a betegség megjelenése tizenkét év , és ezek a betegek felnőni negyven év .
Friedreich ataxia

neuromuszkuláris betegség a gyermekek akkor jelentkezik, ha hiányzik a a fehérje frataxin a szövetekben. A kezdet általában 7 és 13 év . Jellemzője, hogy remegő mozgások, izomgyengeség , csökkent izom koordináció, elkent beszéd és az érzékelés elvesztése . A legtöbb betegnél a szívbetegségek.
Csecsemőkorban Progressive gerincvelői izomsorvadás

Ez a betegség manifesztálódik a korai , általában a születés és hat hónap . Jellemzője, izomgyengeség , szopási nehézség és nyelési és légzési distressz . A gyermekek ezzel a neuromuszkuláris betegség általában fiatalon hal meg , általában 2 éves kor vagy 3 .
Charcot- Marie- Tooth betegség

Ez az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegségek a gyermekek . Jellemzője, gyengeség és atrophia az izmok a térd alatt , és hogy a karok alatt a könyök. A kezdet általában az első vagy a második évtizedében az élet. A gyermekek ebben a betegségben szükség lehet kéz és a kar fogszabályozó. Súlyos esetekben , a kerekesszék szükség lehet a mobilitás .
Következtetés

Jelentős előrelépés történt növelése élettartam és a csökkenő szenvedése gyermekek ezeket a betegségeket. Mivel azonban a 2009 végén , nincs gyógymód a neuromuszkuláris betegségek a gyermekek .