Egészség és a Betegség
Az ok a Marfan -szindróma egy olyan génmutációt hiba a fibrillin -1 , vagy FBN1 , gén . Ez a gén olyan fehérjét szintetizál , amely szükséges a gyártás az elasztikus rostok található kötőszövet. Egy ilyen hiba csökkenti a mennyiségét és minőségét , hogy az előállított FBN1 és lerakódik a kötőszövet. Ez viszont azt eredményezi, hogy csökken a strukturális támogatás a szövet egészét. A hibás FBN1 gént általában öröklődött az utód, de ez is fordulhat elő, ha egy gén mutáció során kialakulását sperma vagy petesejt .
Statisztika
Marfan -szindróma egy viszonylag ritka betegség. Szerint a March of Dimes , körülbelül 75 százaléka az emberek diagnosztizáltak a betegséget örökölt a mutáció okozza , hogy a szülő . Csak egy - negyede Marfan -szindróma esetek az eredménye egy új gén mutáció . A szülő esélye halad a betegség esetleges utódok 50-50 , olyan esetekben, ahol egyik szülő sem a mutáció , csak 1 10.000 született csecsemők lesz Marfan -szindróma .
Tünetei Marfan -szindróma
bár Marfan -szindróma egy olyan betegség , hogy az emberek születnek , a diagnózis Marfan -szindróma általában nem történhet meg, amíg az élet későbbi szakaszában . Míg az érintettek egy hiba ugyanabban FBN1 gén , a konkrét hiba változik , és mint ilyen , úgyhogy ne jellemzőit kifejezve azokat sújtott . A súlyossága a Marfan -szindróma is változik , néhány beteg esetében csak enyhe tüneteket . A hatások a betegség haladás a korral minden esetben .
Általában egy személy Marfan -szindróma lesz elég magas, karcsú , hosszú végtagok és laza ízületek. Az egyik azt is látni más csontváz -eltéréseket, beleértve az arcot , amely hosszú és aránytalanul keskeny , scoliosis a gerinc és az íves tető a száj .
Szem A tünetek között zavar a lencse , retinaleválás , korai kezdetű glaucoma , myopia és a szürkehályog . A legtöbb ember a Marfan -szindróma is élmény rendellenességei a szív és a keringési rendszer , beleértve az aorta dilatáció . Ezzel a rendellenesség kockázata aorta dissectio vagy törés sokkal nagyobb, mint az emberek között anélkül, hogy ezt a feltételt , és súlyos szívbetegek vagy hirtelen halál . Szívzörejt is gyakori .
Idegrendszeri problémák közé tartozik a progresszív gyengülése a dura , az anyag körül a gerinc. Ez okozhat fájdalmat , zsibbadást és gyengeség az alsó végtagokon. Emberek Marfan -szindróma is előfordulhatnak, alvászavarok , mint például a horkolás és az alvási apnoe , vagy bőr vagy hasi problémákat, mint a terhességi csíkok ( nem változott a súlya) vagy a lágyéksérv.
Genetikai tesztelés és diagnózis
nincs specifikus teszt Marfan -szindróma . Az orvos vagy genetikus is igénybe vehetik egy fizikális vizsgálat , a beteg kórtörténetét , vagy egyszerű megfigyelés diagnosztizálni a betegséget . Genetikai vizsgálatok a Marfan- szindróma is végezhető . Nem szabad feltételezni, hogy az egyik, Marfan -szindróma csak azért, mert a betegség létezett a korábbi generációk.
Genetikai vizsgálatok a legjobban használható , miután a klinikai diagnózis, abban a reményben, meghatározása az adott hiba a FBN1 gén . Ez is segít meghatározni, ha a család többi tagja azonos állapotban. Genetikai vizsgálat költséges és időigényes , és nem ad több információt a betegek és családjaik számára. Emiatt nem az elsődleges útja a diagnózis a legtöbb egészségügyi szakemberek.
Kezelés és kórjóslat
Marfan -szindróma számos területére kihat a test . Mint ilyen , a legtöbb kezelések ez a rendellenesség kezelésére központ az egyedi körülményekhez által okozott betegség. Egy személy Marfan -szindróma valószínűleg több orvos követően az ügyben, és az ellátást nyújtó . Vigyázni kell, jönnek a szakemberek bármely területen , ahol a hangsúly fektetni enyhítésére a tüneteket, a betegség, és a megelőző ellátás.
Bár nincs konkrét gyógymód Marfan -szindróma , a korábbi diagnózist ad időt biztosítani a pozitív eredmény . A várható élettartam egy személy Marfan -szindróma nem más, mint , hogy egy személy, anélkül, hogy ezt az állapotot. A legfontosabb, hogy jól él a Marfan szindróma szorgalom és proaktív karbantartás .