Jelek és tünetek Tanger Betegség

Tangier betegség egy örökletes rendellenesség, amelyet rendkívül csökkentett a nagy sűrűségű lipoprotein ( HDL ) , gyakran nevezik a "jó koleszterin ". Szenvedők a betegség neve a sziget Tanger partjainál Virginia , ahol először azonosították , mind mutációk a ABCA1 génben . Az ABCA1 gén biztosítja az utasításokat a fehérje , amely segít megszabadulni a sejtek a felesleges koleszterint. Mivel az utasítások hibás , azok a Tanger betegség nem megfelelően megszünteti koleszterint a sejtekből . Orange mandulák, megnagyobbodott lép és máj

csak mintegy 100 esetben Tanger betegség került rögzítésre világszerte. Az első esetben azonosították 1960-ban egy öt éves fiú, Teddy Laird a Tangier Island . A fiú mutatta a tüneteket, a betegség , amellyel a legismertebb . Volt jellemző narancs megnagyobbodott mandulák és orrpolip , nagyon alacsony szintű a nagy sűrűségű lipoprotein (HDL ) és egy nagyobb máj , a lép és nyirokcsomók. A jelenléte kibővített sárga - narancssárga mandulák a legnyilvánvalóbb vizuális jele a Tanger betegség a gyermekek . Teddy nővére Elaine volt a második feljegyzett eset a betegség .
Atherosclerosis

Ahogy öregszünk , azok a Tanger betegségben gyakran alakulnak érelmeszesedés, az építmény a zsíros lerakódások és heg -szerű szövet a bélés a artériákban. Koszorúér-betegség korai hatszor nagyobb, mint azoknak közötti átlagos 35-65 éves kor Tangier betegség. Azok, akik a betegség is mutat egy kicsit emelt mennyiségű zsír a vérben , az úgynevezett enyhe hypertrigliceridaemia .
Szemtünetek és tünetek

Tantárgyak diagnosztizáltak Tanger betegség tartomány korban két 67 évre . A helyzetet tovább bonyolítja a diagnózis , a tünetek változhat többet halad kor . Abban az esetben, ha egy 66 éves férfi diagnosztizálták a betegséget , a jelek és tünetek a betegség miatt foglalt szemészeti szövődmények, mint például a szaruhártya homályos, csökkent szaruhártya érzés , és lassan progresszív látásromlás . Hiányos a szemhéj lezárása előzte Szaruhártya-homályosodás .
Idegműködés , izomsorvadás és egyéb jelek és tünetek

Más jelei Tanger betegség közé érintő idegműködés okozó zsibbadás, bizsergés , fájdalom, duzzanat és izomgyengeség különböző részein a szervezetben. Néhány szenvedők is széles körben a fájdalom és a hőérzet elvesztése több testrész . Néhány kiállítás progresszív izomsorvadás , beleértve a kétoldalú pazarlás a kéz izmainak . További jelek és tünetek , hogy előfordulhat a bénulás mindkét oldalán az arc , az úgynevezett arc diplegia , epizódok appendicular szúró fájdalom több év alatt , és a 2. típusú cukorbetegség.