Egészség és a Betegség
1. Anyai szérum szűrés (MSS):Ez egy vérvizsgálat, amelyet az első trimeszterben (általában 10-13 hét között) vagy a második trimeszterben (15-20 hét között) végeznek. Megméri azon specifikus fehérjék és hormonok szintjét, amelyek jelezhetik a Down-szindróma kockázatát a magzatban.
2. Nuchal Translucency (NT) vizsgálat:Ez egy ultrahangos vizsgálat, amelyet az első trimeszterben végeznek, általában a terhesség 11-13. hetében. Az NT szkennelés során megmérik a csecsemő nyakának hátulján lévő folyadékkal töltött tér vastagságát. A megnövekedett NT összefüggésbe hozható a Down-szindróma fokozott kockázatával.
3. Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT):A NIPT egy szűrővizsgálat, amely az anya vérében jelenlévő sejtmentes magzati DNS-t elemzi. Ez a fejlett vérvizsgálat már a terhesség 10 hetében elvégezhető, és nagy pontossággal nyújthat információt a Down-szindróma és más genetikai állapotok kockázatáról.
4. Chorionic Villus Sampling (CVS):A CVS egy diagnosztikai eljárás, amelyet általában a terhesség 10-13 hete között végeznek. A CVS során egy kis mintát gyűjtenek a chorionbolyhokból (ujjszerű kiemelkedések a placentán) kromoszómaelemzés céljából. Ez a teszt végleges eredményeket ad a Down-szindróma és más genetikai rendellenességek jelenlétéről vagy hiányáról.
5. Amniocentézis:Az amniocentézis egy másik diagnosztikai eljárás, amelyet általában a terhesség 15-20. hetében végeznek. Ez magában foglalja egy kis mennyiségű magzatvíz összegyűjtését, amely magzati sejteket tartalmaz. Ezeket a sejteket azután kromoszóma-rendellenességekre, beleértve a Down-szindrómát is elemzik.
6. Ultrahang-rendellenességek:A terhesség alatti részletes ultrahangvizsgálatok segíthetnek azonosítani a Down-szindrómához kapcsolódó bizonyos fizikai jellemzőket is, mint például a megnövekedett nyakredő, megrövidült orrcsont és szerkezeti szívhibák.
Fontos megjegyezni, hogy a szűrővizsgálatok jelzik a kockázatot, míg a diagnosztikai eljárások végleges eredményeket adnak a genetikai rendellenességek jelenlétéről. A prenatális vizsgálati lehetőségek kiválasztását meg kell beszélni az egészségügyi szolgáltatóval, hogy meghatározzák a legmegfelelőbb megközelítést az egyéni körülmények és kockázati tényezők alapján.