Típusai Klasszikus Lissencephaly rohamok

Lissencephaly , ami szó szerint azt jelenti sima agy , egy születési agyi rendellenesség , hogy az eredmények súlyos görcsök , valamint a mentális retardáció. Ezt az okozza, hogy megállt a fejlődése a magzati agy terhesség korai szakaszában . Vannak különböző típusú klasszikus lissencephaly rohamok , amelyek hatással vannak az egyének a születéskor . Tények

Classical lissencephaly roham először azonosították 1914-ben Culp és Erhardt két patológusok aki leírta a járó állapot egy sima felületre az emberi agy, amely hiányzik a normális gyri . Lissencephaly között számos olyan feltétel , amely megalkotta a "neurális migrációs zavarok" , hogy fordulhat elő, mert az idegsejtek az agy közvetlenül nem megy az agykéreg a kritikus magzati fejlődés . Ez lehet örökletes , vagy fejleszteni , mint az egyik születési rendellenességek .
Type 1 Lissencephaly

Ez a fajta jellemző az érintett személyek, akik a 10-20- mm-es cortex , de más nagyobb agyi rendellenességek . Ez az egyetlen fajta lissencephaly társított kéreg alatti zenekar heterotopia . Mi különbözik a kettő között a mintát, és a súlyossága a rendellenesség, vagy fejlődési rendellenesség az agyban. Ezek a fizikai különbségek teszik diagnózist könnyebb és sokkal fontosabb, mint azonosító más szindrómák .
Type 2 Lissencephaly

Ez a második típusú klasszikus lissencephaly is megalkotta a macskaköves dysplasia , kapcsolatos a látszatot, hogy hasonlít kavicsok felületén az agykéreg . Az agy az egyének 2-es típusú lissencephaly gyakran látható elváltozások a fehérállomány , kórosan nagy kamrák , korai agytörzs és a kisagy és a hiányzó corpus callosum . A leggyakoribb tünetek a típus többek között macskaköves lissencephaly nélkül fizikai születési rendellenességek , az izom -eye- agyi betegség , Walker - Warburg -szindróma és a Fukuyama veleszületett izomsorvadás .
X -Linked Lissencephaly

lissencephaly X-kromoszómához kötött , és a kettős kéreg szindróma rendellenességek egyaránt jellemzi a mutációk a DCX XLIS vagy a gént. A férfi nemi meghatározott megnyilvánulása talált XLIS jellemzi a klasszikus 1. típusú lissencephaly , mentális retardáció, valamint súlyos epilepszia. A halálozási arány az ilyen típusú feltétel magas és gyakran kiderült, a férfi vetélés magzat. Eközben a női nem meghatározott megnyilvánulása a DCX /XLIS gént hordoz enyhébb feltételeket a kettős cortex -szindróma , jön a megjelenése látható MRI-vizsgálatok .
Diagnózis

Lissencephaly diagnosztizálják MRI -és CT- vizsgálatok . 1-es típusú lissencephaly gyakran azt mutatja, nagyon sekély bemélyedések a vastag agykéreg . Egy másik módszer a diagnózis klinikai értékelést és vizsgálatot egy orvosi genetikus , hogy értékelje a gyermek alapján a szindrómák. Kromoszóma vizsgálatot és egyéb speciális genetikai vizsgálatok is végzett , hogy véglegesítse , és meghatározza a jelenlétét lissencephaly rohamok .