Mi az a pei vérvizsgálat?

Foszfenolpiruvát-karboxikináz (PEPCK) egy olyan enzim, amely katalizálja az oxál-acetát átalakulását foszfoenolpiruváttá (PEP). Ez a reakció kulcsfontosságú lépés a glükoneogenezisben, abban a folyamatban, amelynek során a glükózt nem szénhidrát prekurzorokból szintetizálják.

A PEPCK vérvizsgálat méri a PEPCK aktivitás szintjét a vérben. Ez a teszt használható a PEPCK aktivitást befolyásoló örökletes rendellenességek diagnosztizálására és monitorozására.

Az öröklött PEPCK rendellenességek ritkák, de számos tünetet okozhatnak, beleértve:

* Hipoglikémia (alacsony vércukorszint)

* Ketózis (olyan állapot, amelyben a szervezet magas szintű ketonokat termel, egyfajta savat)

* Májnagyobbodás

* Vesekövek

* Fejlesztési késés

* Intellektuális fogyatékosság

A PEPCK vérvizsgálatot általában olyan gyermekeknél végzik el, akiknél megmagyarázhatatlan hipoglikémia vagy a PEPCK rendellenesség egyéb tünetei vannak. A tesztet néha máj- vagy vesebetegség gyanújával rendelkező felnőtteknél is elvégzik.

A PEPCK vérvizsgálat egy egyszerű vérvizsgálat, amelyet orvosi rendelőben vagy klinikán lehet elvégezni. A PEPCK vérvizsgálat eredményei általában néhány napon belül rendelkezésre állnak.

A PEPCK-rendellenességek kezelése az adott rendellenességtől és annak tüneteitől függ. A kezelés magában foglalhatja az étrend megváltoztatását, a gyógyszeres kezelést és az életmód megváltoztatását.