Mik az okai Thalassemia ?

Thalassemiák egy csoportja autoszomális recesszív örökletes vér által okozott megbetegedések zavar hemoglobin ( Hb) szintézis . Thalassaemia eredményezhet hemolitikus vérszegénység, vörös vérsejt ( RBC) megsemmisítése . A súlyosság tól tünetmentes formában az életveszélyes betegség. Mivel a betegség örökletes , előfordul a klaszterek és a legelterjedtebb azokban az afrikai , mediterrán és délkelet-ázsiai származású. Mi az a hemoglobin ?

Hemoglobin egy vas- tartalmú Metalloproteinek . A normális felnőtt emberben , a Metalloproteinek áll négy globuláris alegységek Hb ( két alfa alegységből és két béta- alegységek) , melyek mindegyike egy hem -csoport. Az viszont, mindegyik hordoz egy hem- csoport , amely megköti a vas atomot egy oxigén molekula. Összességében , egy felnőtt ember Hb protein általában azt a négy oxigén molekulák .
Szerepe Hemoglobin

hemoglobin szállítja az oxigént a tüdőből a test szöveteiben , oxigént szabadít sejtek használata majd visszatér a szén- dioxid termelődik a szövetekben a tüdőbe , hogy a kilélegzett . Változások a szerkezetének és funkciójának Hb képes elpusztítani VVT , ami vérszegénységet .
Genetikai mutációk

négy gén (kettő mindkét szülő ), amelyek létfontosságúak a normális szintű alfa- globulin , és két gén ( egy-egy szülő ) létfontosságúak a normális szint béta- globulin . Bármilyen mutáció egy globuláris alegység gén megváltoztathatja a fehérje szerkezetét és funkcióját . A két kategóriája thalassaemia az alfa - és béta - thalassaemia thalassaemia , által leírt globulin underproduced lánc , amely a mutáció miatt . Normális esetben, ha a Metalloproteinek kiszáll az egyedülálló alakja , minden alfa alegység pár béta alegység . A thalassaemia , a fölös szokásosan termelt komponens felhalmozódik , és elpusztítja a vörös vérsejtek . A betegség súlyossága attól függ, hogy a gének száma , amelyek mutált .
Alfa- Thalassaemia Matton

A legenyhébb forma alfa- thalassaemia , egy alfa- globulin- mutált gén , a tünetmentes , de az egyén át a mutáns gén utódok . Egy enyhébb formája , két mutáns gén lehet tünetmentes , vagy enyhe vérszegénység. A másik véglet az , három mutáns alfa -globulin- gén súlyos vérszegénység , az úgynevezett hemoglobin H betegség. Four mutáns alfa- globulin gén okoz alfa- thalassaemia majorban . Más néven hydrops foetalis , ez általában nem okoz magzati halált vagy a halál nem sokkal a születés után .
: Béta-thalassaemia

Amikor egy béta- globulin gén mutálódott , béta- thalassaemia van általában tünetmentes . Két mutáns béta- globulin gén okozhat akár thalassaemia intermedia vagy thalassaemia majorban igénylő vérátömlesztés és a vas - kelátképző terápiát . Thalassaemia majorban is életveszélyes lehet .