Mi a genetikai okait sarlósejtes vérszegénység?

A Centers for Disease Control , a sarlósejtes betegség érinti -ben minden 500 afro- amerikai születésű , és a becslések szerint 2 millió afro-amerikaiak ( egyet 12) hordozza a sarló sejt tulajdonság. Jelenleg nincs gyógymód a betegség , de a kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre . A tények

sarlósejtes betegség akkor jelentkezik, amikor a vörösvértestek tartalmazza elsősorban hemoglobin S , rendellenes típusú hemoglobin . Ezek a vörösvérsejtek csak az élő mintegy 10-20 nap; normális vörös vérsejtek élő körülbelül 120 nap. Hemoglobin S sejtek válnak merev és sarló - vagy félhold , alakú ; Ezek merev és kóros alakú sejtek nem halad át a kis erek olyan könnyen, mint a normál vérsejtek , és dugulást okozhatnak . Az ebből adódó véráramlás okozhat szöveti károsodás .
Tünetek

A leggyakoribb tünet a sarlósejtes betegség vérszegénység . A sarló alakú sejtek csökkenti azok oxigénszállító képessége , ami a vérszegénység. Más lehetséges tünetek közé tartozik a sárgaság ; fájdalom válság (más néven sarló válság) által okozott szövetkárosodás blokkolt hajók ; és az akut mellkasi szindróma , ami okozta elzáródás a kis erek a tüdőben és hasonlít a tüdőgyulladás .
Öröklés

Öröklés sarlósejtes betegség következik ugyanazt a mintát , mint sok más genetikai tulajdonságok . Ha az egyik szülő a sarlósejtes betegség és a másik szülő normális , mind a gyermekek viszi a sarlósejtes jelleg . Ha az egyik szülő a sarlósejtes vérszegénység , a másik hordozza a tulajdonság ( akkor is, ha tünetmentes ) , minden olyan gyermeke van 50 százalék esélye amelyek vagy sarlósejtes betegségben vagy hordozó tulajdonság . Ha mindkét szülő tünetmentes , de hordozza a tulajdonság , minden olyan gyermeke van 25 % esélye van annak, a sarlósejtes vérszegénység .
Gyakori formái

Számos típusú sarlósejtes betegség. Egy személy sarlósejtes jelleg egyaránt normál hemoglobin ( A típus) és a sarlósejtes hemoglobin ( S típus) , de több típusú , és általában tünetmentes . A hemoglobin C betegség , mind a Sarlósejtes és C típusú sejtek vannak jelen ; egy személy ezt a formáját a betegség lesz néhány komplikációk sarlósejtes betegséget , de kisebb mértékben.

sarlósejtes vérszegénység a leggyakoribb formája a betegség, és egyben a leginkább súlyos; egy személy sarlósejtes vérszegénység szinte minden típusú S hemoglobin . Hemoglobin S béta-thalassaemia ötvözi a sarlósejtes gén gén a béta- thalassaemia , ami egy másik fajta vérszegénység. Ez a változat a betegség két típusa van: a béta- nulla thalassaemia súlyosabb , míg a béta -plus thalassaemia általában enyhébb .
Ritka formája

ember ritkán örökölni egy sarlósejtes gén egy a számos egyéb kóros típusú hemoglobin . Ezek a típusok az úgynevezett hemoglobin SD -betegség ( egy sarlósejtes gén és egy hemoglobin D típusú gént ) , hemoglobin SO (egy sarlósejtes gén és egy hemoglobin típus O gén) és a hemoglobin SE (egy sarlósejtes gén és egy hemoglobin E típusú gén) . Ezek mindegyike a tünetek hasonlóak a sarlósejtes vérszegénység , és minden az enyhétől a súlyos .