Mi kromoszóma Is sarlósejtes helye ?

A sarlósejtes vérszegénység egy genetikai vér zavar eredő pontmutáció a kromoszóma rövid karján 11 . A mutált génszekvenciát termel rugalmatlan , sarló alakú vörös vérsejtek , amelyek bomlanak le , és a hajszálerek Lép gyorsabb, mint azok helyébe a szervezetben. A felfedezés a sarlósejtes vérszegénység alapjául szolgáló ok mérföldkő volt a molekuláris biológia , hogy az első emberi genetikai betegség , hogy ok-okozati összefüggést teremteni egy specifikus fehérje mutációja és a betegség külső tüneteit. Történet

sarlósejtes vérszegénység először azonosították a Chicago kardiológus James B. Herrick 1904-ben , bár jelentések a betegség tüneteit kerültek rögzítésre , már 1670 -ben Ghána, Afrika . 1949-ben Linus Pauling és munkatársai , a California Institute of Technology közzétett " sarlósejtes vérszegénység , a molekuláris betegség ", ami megállapította, hogy a sarlósejtes tünetek az eredménye, amely mutáció a hemoglobin molekulában . A hemoglobin gént 11. kromoszómán, 1990 és 2003 között az által végzett kutatás nemzetközileg finanszírozott Human Genome Project .
Tények

sarlósejtes vérszegénység egy örökletes , homozigóta betegség. Ahhoz, hogy kifejezze a sarlósejtes vérszegénység egyedi kell két példányban a kóros hemoglobin gén . Egyének egy normál és egy kóros hemoglobin gén ismert sarlósejtes jelleg hordozó és általában nem fogalmazott meg negatív tüneteket. 2008-tól mintegy 70.000 ember szenved a sarlósejtes vérszegénység Amerikában. Miatt a genetikai hajlam bizonyos népcsoport a betegség elsősorban a hat afro- amerikaiak.
Mechanizmus

sarlósejtes vérszegénység rendellenes hemoglobin gén jellemzi egyetlen nukleotid polimorfizmus a béta - globin- lánc a hemoglobin. Ez átalakítja a DNS mutáció bázispár adenin a timin, ami a fehérje expresszióját valin helyett a 6-helyzetben glutamát a béta - globin lánc . Mivel a valin hidrofób ez könnyen polimerizál más területein hidrofób a hemoglobin fehérje alkotnak merev szálak. Ezek a merev szálak adnak a vörösvérsejtek a sarló alakja és teszik ki a veszteséget a vörösvértestek rugalmasságát .
Tünetek

sarlósejtes vérszegénység gyárt egy sor olyan tünetek változhat enyhe vagy nagyon súlyos . Vérszegény tünetek , a szervezet válasza az alacsony vérkép , lehetnek a szédülés , fejfájás , légszomj és mellkasi fájdalom . A sarlósejtes vérszegénység a betegek is tapasztalat akut vagy krónikus fájdalom epizódok nevezik a sarlósejtes válság eredményeként sarlósejtes építmény a tüdőben , a has , az ízületek és a csontok . A sarlósejtes vérszegénység is ösztönözheti súlyosabb vér szövődmények, mint a lép válság akut mellkasi szindróma, pulmonális artériás magas vérnyomás, stroke és a többszörös szervi elégtelenség.
Okoz

a molekuláris vizsgálata kromoszóma szerkezet kutatók a Medical College of Gujarat , India megállapították, hogy a hemoglobin gén mutáns keresztül többször nem kevesebb, mint négy független mutációs eseményt . Három ezek mutációs események Afrikában egy negyedik zajlik Közép-India és Szaúd-Arábia. Az összes hemoglobin gén mutációs események megközelítőleg 70.000 150.000 évvel ezelőtt .