Egészség és a Betegség
- Kezdetkor :Az adrenoleukodystrophia (ALD) különböző életkorú egyéneket érinthet, de a felnőttkori ALD jellemzően 21-40 év közötti egyéneknél jelentkezik.
- Lassabb előrehaladás :A gyermekkori ALD-hez képest a felnőttkori ALD lassabban fejlődik. A neurológiai tünetek fokozatosan, évek vagy akár évtizedek alatt alakulhatnak ki.
- Túlnyomó neurológiai tünetek :A felnőttkori ALD elsősorban az idegrendszert érinti. A felnőttkori ALD gyakori neurológiai tünetei a következők:
- Kognitív nehézségek, mint például memóriazavar, csökkent végrehajtói működés és csökkent intellektuális képességek
- Viselkedésbeli változások, beleértve az ingerlékenységet, a szociális visszahúzódást és az apátiát
- Progresszív görcsös paraparesis, ami a lábak gyengeségéhez és merevségéhez vezet
- Beszédbeli nehézségek, például dysarthria (beszédzavar)
- Látási problémák, mint például látóideggyulladás (a látóideg gyulladása)
- Halláskárosodás
- Rohamok
- Mellékvese-elégtelenség :A mellékvese-elégtelenség kevésbé gyakori, de potenciálisan súlyos szövődmény a felnőttkori ALD-ben. A mellékvesék érintettsége miatt fordul elő, amelyek a különböző testi funkciókhoz nélkülözhetetlen hormonokat termelnek. A mellékvese-elégtelenség tünetei közé tartozik a fáradtság, a fogyás, a gyomor-bélrendszeri problémák és az alacsony vérnyomás.
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) leletek :Az agy MRI-vizsgálatai felnőttkori ALD-ben jellemzően a fehérállomány rendellenességeit mutatják, különösen a frontális és a parietális régiókban. Ezek a változások fokozott jelintenzitású területekként jelenhetnek meg a T2 súlyozott vagy FLAIR MRI szekvenciákon.
- Genetikai jellemzők :A felnőttkori ALD-t az ABCD1 gén mutációi okozzák, amely egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA-k) sejtmembránon történő szállításában. Ezek a mutációk a VLCFA-k felhalmozódásához vezetnek az agyban és más szövetekben, ami sejtkárosodást és neurológiai diszfunkciót okoz.
- Változó prezentáció :A felnőttkori ALD a klinikai megnyilvánulások széles skáláját mutatja. Egyes egyének viszonylag enyhe lefolyást tapasztalhatnak a tünetek fokozatos progressziójával, míg mások gyorsabban csökkenhetnek, és súlyos neurológiai károsodást okozhatnak.