Hogyan zajlik a Williams-szindróma?

A Williams-szindrómát a 7. kromoszómán található elasztin gén deléciója okozza. Ez egy autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy az érintett génből csak egy másolatra van szükség a rendellenesség kialakulásához.

A legtöbb esetben a Williams-szindróma olyan szülőtől öröklődik, akinél ez az állapot. Az esetek körülbelül 15%-ában azonban új mutációként fordul elő, vagyis egyik szülőtől sem öröklődik.

Ha egy Williams-szindrómában szenvedő személynek gyermekei vannak, 50% az esélye, hogy minden gyermek örökli ezt az állapotot. Azonban még ha egy gyermek nem is örökli az állapotot, akkor is hordozó lehet, ami azt jelenti, hogy továbbadhatja saját gyermekeinek.