Vogelstein és vastagbélrák

Bert Vogelstein , MD , a világhírű rák biológus és kutató, a Johns Hopkins University School of Medicine. Gyakorlása után , mint egy onkológus évek , Dr. Vogelstein döntött, hogy folytatja a rákkutatás . Szakterülete a tanulmány a vastagbélrák és végbélrák daganatok. Különösen a kutatás középpontjában a szerepe a genetika és a tumor -csökkentő a vastagbélrák . Tumorszupresszorok

Dr. Vogelstein kezdte kutatások keres bizonyítékot a tumor - gátló gén , amelynek különös célja az volt, hogy egyfajta molekuláris fék , lassul a növekedés a normális sejtek . Úgy vélte, hogy a vastagbél rák volt elvesztése miatt a gén , amely lehetővé tette a gyors növekedés a beteg sejtek . Azt találta, hogy a rákos sejtek gyakran tartalmaznak kromoszómák hibás , és kutatni kezdett Ezek a hibás kromoszómák bizonyítékot a tumor - gátló gént. Ebben keresés felfedezett gén, p53 .
Gene p53

Gene p53 már vizsgálták más kutatók , akik azt gondolták , hogy működött , mint egy onkogén , egy gén, amely bekapcsolja a vastagbélrák , sem az egyik, hogy kikapcsolja . Dr. Vogelstein theorized , hogy ha valóban voltak a p53 tumor szuppresszor , akkor mind a másolat ( egy gén mindkét szülőtől ) kellene lennie " kikapcsolja " a tumor növekedését . Vogelstein és kollégái összegyűjtött sejteket a colorectalis daganat, amely elvesztette az egyik példányt a p53 gén . Azt fedezték fel, hogy minden esetben , a másik másolatot tartalmazott egy mutációt , amely hatékonyan állítsa le a gén azon képességét, hogy elnyomja daganatok. Ez a mutáció soha nem volt nyilvánvaló a ráktól mentes emberek .
Stabilitás gének

Dr. Vogelstein és társait kutatók is tanul egy csoportja nevezett gének stabilitását gének , amelyek szabályozzák az arány más gének mutációja . Amikor ezek a gének genetikailag megváltozott , a sejt halmozódik mutációk nagy sebességgel , és a vastagbél - daganat növekedése felgyorsult. Egyes gének stabilitását , hogy felfedezték , hogy fontosak a vastagbél rák és MSH2 MSH6 ( úgynevezett " mismatch repair gének" ), valamint BUBR1 , amelynek megváltozása is okozhat nagy kromoszóma- rendellenességek.
APC utak

Dr. Vogelstein is tanulmányozta a mutációk adenomatosus polypsis coli ( APC) utak vezetnek vastagbél daganatok. A fehérjéket , amelyeket ez a tumor - elnyomó gén határozza meg , ha a cella lesz a daganat. A veleszületett APC mutáció nagy valószínűséggel fejleszteni jóindulatú vastagbél daganatok; Vogelstein tanul, hogy más mutációk hatnak , hogy ezeket a rákos daganatok . Ő már kifejlesztett egy rendkívül érzékeny vérvizsgálat azon betegek az öröklött APC mutáció , valamint a fent említett mismatch repair gének .
Remény kúrákkal

genetikai vizsgálatok fejlesztette ki Dr. Vogelstein és munkatársai eredményeként a kutatás azonosítani a családtagok , akik a hajlam, hogy az örökletes formáinak colorectalis rák . A kombinált genetikai tanácsadást, és szoros monitorozása egy onkológus , ezek a diagnosztikai tesztek adni a családnak nyugalmat és vezet a korai felismerés a colorectalis rák .

Dr. Vogelstein úgy véli, hogy a halálesetek colorectalis rák szinte mindig lehet megakadályozni, ha azokat felismerik , mielőtt áttétet ( rák terjedését ) fordul elő . Ő kifejlesztett egy olyan teszt , amely képes hatékonyan keresni több tízezer DNS molekulák mutációk az APC és más gének , az úgynevezett sugárzó ( a gyöngyök, emulziók, amplifikáció , mágnesesség - négy összetevője a teszt).

Dr. Vogelstein is használja a genetikai kutatás új , rendkívül hatékony kemoterápiás kezelések mind a korai és előrehaladott vastagbélrák , amelyek megakadályozzák a mutációk mellett a genetikai útvonalak .