Mi történik a szervezettel cisztás fibrózis esetén?

A CF-ben szenvedő egyénekben a CFTR gén hibás mutációi a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) fehérje mutációihoz vagy szabályozási zavarához vezetnek, amely általában felelős a só- és vízszállítás szabályozásáért a különböző szövetekben.

A mutációk rontják a CFTR fehérje működését, ami számos problémát okoz a test különböző részein:

1. Tüdők:

- A megvastagodott nyálka felhalmozódik a légutakban, ami légzési nehézségeket, krónikus légúti fertőzéseket és idővel progresszív tüdőkárosodást okoz.

2. Emésztőrendszer:

- Hasnyálmirigy-elégtelenség:A hasnyálmirigy nem termel elegendő enzimet a zsíremésztéshez, ami felszívódási zavarhoz és alultápláltsághoz vezet.

- Bélelzáródás:A megvastagodott nyálka bélelzáródást is okozhat, különösen újszülötteknél.

3. Egyéb szervek:

- Májbetegség:cirrhosis fordulhat elő krónikus májgyulladás és CF-hez kapcsolódó hegesedés miatt.

- Reproduktív problémák:A férfiaknál meddőség alakulhat ki a kóros fejlődés vagy a vas deferens elzáródása miatt, míg a nőknél csökkenhet a termékenység.

- Cukorbetegség:A CF-ben szenvedő egyéneknél a hasnyálmirigy-károsodás következtében diabetes mellitus alakulhat ki.

- Ízületi gyulladás:Az ízületi fájdalom és gyulladás a CF megnyilvánulása lehet.