Egészség és a Betegség
A thalassemia intermedia esetén a szervezet csökkent hemoglobinszintet termel, de nem olyan súlyosan, mint a thalassemia major (a talaszémia súlyosabb formája) esetén. Ennek eredményeként a thalassemia intermedia betegek különböző fokú vérszegénységet tapasztalhatnak, de általában nincs szükségük rendszeres vérátömlesztésre, mint a thalassaemia majorban szenvedő egyének.
A thalassemia intermedia a hemoglobin globinláncainak előállításáért felelős gének mutációi okozza. Ezeket a mutációkat mindkét szülőtől örökölhetik (autoszomális recesszív öröklődés), vagy egyes esetekben egyetlen génmutáció eredménye is lehet (autoszomális domináns öröklődés).
A thalassemia intermedia tünetei az állapot súlyosságától függően változhatnak. A gyakori tünetek a következők:
1. Vérszegénység:A hemoglobinszint csökkenése vérszegénységhez vezethet, fáradtságot, gyengeséget, sápadt bőrt, légszomjat és szédülést okozva.
2. Splenomegalia és hepatomegalia:A lép és a máj megnagyobbodhat, mivel kompenzálják a csökkent vörösvértest-termelést.
3. Csontváltozások:A Thalassemia intermedia változásokat okozhat a csontszerkezetben, ami csontfájdalmakhoz és deformitásokhoz vezethet.
4. Sárgaság:A túlzott bilirubin, a vörösvértestek lebontása során keletkező sárga pigment, a bőr és a szemek sárgulását (sárgaságot) okozhatja.
A thalassemia intermedia kezelése magában foglalhatja a rendszeres vérátömlesztést a hemoglobinszint növelése érdekében, a vörösvértestek termelését serkentő gyógyszereket (például hidroxi-karbamidot), a folsav-kiegészítőket, és súlyos esetekben a lépeltávolítást (a lép eltávolítását).
A thalassemia intermedia lefolyása személyenként változhat. Megfelelő kezelés mellett az ilyen állapotú egyének gyakran viszonylag normális életet élhetnek. A szövődmények megelőzéséhez és az optimális életminőség biztosításához azonban elengedhetetlen a rendszeres monitorozás és kezelés.