Mi az örökletes transzthyretin amiloidózis polineuropathiával?

Az örökletes transztiretin amiloidózis polineuropátiával (hATTR-PN) egy ritka, progresszív és végzetes állapot, amelyet az amiloidnak nevezett abnormális fehérjék felhalmozódása okoz a szervezetben, különösen az idegrendszert és a perifériás idegeket.

A hATTR-PN-t a transztiretin (TTR) gén mutációi okozzák, ami abnormális TTR fehérjék termelődéséhez vezet. Ezek a fehérjék rosszul hajtódnak fel és aggregálódnak, amiloid lerakódásokat képezve, amelyek felhalmozódnak különböző szervekben és szövetekben, beleértve az idegeket, a szívet, a szemet, a veséket és a gyomor-bélrendszert. Az amiloid lerakódások károsítják ezen érintett szövetek és szervek szerkezetét és működését.

A hATTR-PN fő tünetei a perifériás idegek károsodásához kapcsolódnak. Ezek a tünetek jellemzően az alsó végtagokban kezdődnek, és végül átterjedhetnek a felső végtagokra és más testrészekre. A gyakori megnyilvánulások a következők:

- Progresszív gyengeség és izomsorvadás, különösen a lábakban és a kezekben

- Érzékszervi zavarok, például zsibbadás, bizsergés, égő érzés vagy a végtagok érzékelésének elvesztése

- Autonóm idegrendszeri diszfunkció, amely befolyásolhatja a vérnyomás szabályozását, az emésztést, az izzadást és a szexuális funkciót

- Nehézségek a járásban vagy az egyensúly fenntartásában

- Emésztőrendszeri problémák, beleértve a székrekedést vagy a hasmenést

- Látásproblémák, például homályos látás vagy színtorzulás

A hATTR-PN progressziója egyénenként eltérő lehet, de gyakran jelentős rokkantsághoz, végül légzési elégtelenséghez és halálhoz vezet. Jelenleg nincs gyógymód a hATTR-PN-re, de a kezelési lehetőségek célja a betegség progressziójának lassítása, a tünetek kezelése és az életminőség javítása. Ez magában foglalhatja a TTR fehérjék stabilizálására szolgáló gyógyszereket, az idegfájdalom kezelését, a fizikoterápiát és a támogató kezelést. Korábban a májtranszplantáció volt a választott kezelés a jogosult betegek körében, de alternatív kezelési lehetőségként megjelentek a TTR fehérjét célzó újabb terápiák.

A hATTR-PN korai diagnosztizálása és azonnali kezelése kulcsfontosságú a betegség progressziójának lassításában és az eredmények javításában. Ha a fent említett tünetek bármelyikét észleli, és gyanítja, hogy hATTR-PN-je van, fontos, hogy konzultáljon egészségügyi szakemberrel az értékelés és a megfelelő kezelés érdekében.