Mi a különbség a paraeritropoetikus porfiria és az eritropoetikus porfiria között?

Paraerytropoetikus porfíria (PEP) és eritropoetikus porfiria (EP) mindkettő ritka, öröklött rendellenesség, amely befolyásolja a hem termelődését, egy olyan molekulát, amely elengedhetetlen a vörösvértestek megfelelő működéséhez.

A PEP és az EP közötti fő különbségek a következők:

Genetika: A PEP-t az aminolevulinsav-szintáz 2 enzimet kódoló ALAS2 gén mutációi okozzák. Az EP-t ezzel szemben a különböző gének mutációi okozzák, az EP konkrét típusától függően. Az EP leggyakoribb típusát, az eritropoetikus protoporfíriát (EPP) a ferrokelatáz enzimet kódoló FECH gén mutációi okozzák. Mind a PEP, mind az EP autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példánya szükséges a rendellenesség kialakulásához.

Klinikai megnyilvánulások: A PEP és EP klinikai megnyilvánulásai eltérőek lehetnek, de mindkét rendellenesség fényérzékenységet, a bőr törékenységét és hólyagokat okozhat. A PEP hasi fájdalmat, hányást és neurológiai problémákat is okozhat, mint például görcsrohamok és mentális retardáció. Az EPP-t ezzel szemben a bőr intenzív fájdalmának és duzzanatának visszatérő epizódjai, valamint hólyagok és a bőr törékenysége jellemzi.

Kezelés: A PEP vagy EP nem gyógyítható, de a kezelés segíthet a rendellenességek tüneteinek kezelésében. A PEP kezelési lehetőségei magukban foglalhatják a vérátömlesztést, az intravénás hem infúziót és a porfirinek termelését csökkentő gyógyszereket. Az EPP kezelési lehetőségei magukban foglalhatják a napsugárzás elkerülését, a fényvédő krém használatát és a protoporfirin termelését csökkentő gyógyszereket.

Prognózis: A PEP és EP prognózisa a rendellenességek súlyosságától függően változhat. Míg egyes PEP-ben vagy EP-ben szenvedő egyéneknek enyhe tünetei lehetnek, amelyek nem befolyásolják jelentősen mindennapi életét, mások súlyos tüneteket tapasztalhatnak, amelyek jelentős rokkantsághoz vagy akár halálhoz is vezethetnek.